Síntomas y tratamiento de la enfermedad de Machado-Joseph
La enfermedad de Machado-Joseph (MJD), también conocida como ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), es un trastorno hereditario de la ataxia. La ataxia puede afectar el control muscular, lo que resulta en una falta de equilibrio y coordinación. Específicamente, la MJD causa una falta progresiva de coordinación en los brazos y las piernas. Las personas con la afección tienden a tener una caminata distintiva, similar a un tambaleo borracho. También pueden tener dificultad para hablar y tragar.. La MJD se ha relacionado con un defecto genético en el gen ATXN3 en el cromosoma 14. Es una condición autosómica dominante, lo que significa que solo uno de los padres debe tener el gen para que un niño se vea afectado. Si tiene la condición, su hijo tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredarla. La condición es más común en personas de ascendencia portuguesa o azoriana. En la isla de Flores en las Azores, 1 de cada 140 personas se ve afectada. Sin embargo, la MJD puede ocurrir en cualquier grupo étnico..
Los síntomas
Hay tres tipos diferentes de MJD. El tipo que tenga depende de cuándo comienzan los síntomas y la gravedad de esos síntomas. Aquí hay un vistazo a las características y síntomas más comunes de esos tres tipos:
Espasmos musculares continuos e incontrolados (espasticidad) Dificultad para caminar debido a espasmos musculares (marcha espástica) Reflejos pobres
Tipo III (MJD-III)
Entre 40-70 años de edad.
Los síntomas empeoran lentamente con el tiempo.
Espasmos musculares Adormecimiento, hormigueo, calambres y dolor en las manos, pies, brazos y piernas (neuropatía) Pérdida de tejido muscular (atrofia)
Muchas personas con MJD también tienen problemas de visión como visión doble (diplopia) e incapacidad para controlar los movimientos oculares, así como temblores en las manos y problemas con el equilibrio y la coordinación. Otros pueden desarrollar contracciones faciales o problemas al orinar..
Cómo se diagnostica la MJD
La MJD se diagnostica según los síntomas que experimenta. Dado que el trastorno se hereda, es importante analizar su historial familiar. Si los familiares tienen síntomas de DMJ, pregunte cuándo comenzaron sus síntomas y qué tan rápido se desarrollaron. Un diagnóstico definitivo solo puede provenir de una prueba genética, que buscaría defectos en su decimocuarto cromosoma. Para aquellos que viven con MJD de inicio temprano, la esperanza de vida puede ser tan corta como a mediados de los años 30. Las personas con DMJ leve o de tipo de inicio tardío, generalmente tienen una esperanza de vida normal.
Tratos
Actualmente, no hay cura para la enfermedad de Machado-Joseph. Tampoco tenemos una manera de detener el progreso de sus síntomas. Sin embargo, existen medicamentos que pueden ayudar a aliviar los síntomas. El baclofeno (Lioresal) o la toxina botulínica (Botox) pueden ayudar a reducir los espasmos musculares y la distonía. La terapia con levodopa, una terapia utilizada para las personas con enfermedad de Parkinson, puede ayudar a disminuir la rigidez y la lentitud. La fisioterapia y el equipo de asistencia pueden ayudar a las personas con el movimiento y las actividades diarias. Para los síntomas visuales, los lentes prismáticos pueden ayudar a reducir la visión borrosa o doble.
