Una visión general del síndrome de Lennox-Gastaut
Si bien puede vivir bien en la edad adulta y en la edad avanzada con LGS, existe un riesgo moderadamente más alto de morir debido a problemas como lesiones, convulsiones, efectos secundarios de los medicamentos o problemas de salud como infecciones.
Los síntomas
Los síntomas de LGS comienzan en la primera infancia, generalmente antes de los cuatro años. Las convulsiones son el síntoma más prominente, y la mayoría de los niños que tienen LGS también tienen un retraso en los hitos del desarrollo.LGS continúa en la edad adulta, pero los síntomas generalmente cambian a medida que envejece.
Los niños con LGS a menudo tienen muchos tipos diferentes de convulsiones, mientras que los adultos tienden a tener menos tipos y convulsiones menos frecuentes. A menudo, las personas con LGS tienen deterioro cognitivo. Las habilidades físicas también pueden verse comprometidas, lo que puede interferir con la independencia..
Convulsiones
Uno de los distintivos de LGS es que los niños tienen varios tipos de convulsiones. Ocurren con frecuencia, incluso varias veces al día, lo cual es mucho más frecuente que con la mayoría de los otros tipos de epilepsia..Las convulsiones pueden estar precedidas por un aura, que es un cambio sensorial o la sensación de que puede ocurrir una convulsión. Puede ser difícil para una persona que tiene un deterioro cognitivo notar un aura. Sin embargo, los padres y los hermanos pueden aprender a reconocer signos de que puede haber un ataque. A menudo, una persona que ha tenido una convulsión puede sentirse aturdida después e incluso puede que no se dé cuenta de que ocurrió una convulsión..
Los tipos de convulsiones que ocurren con LGS incluyen:
| Tipo de toma | SÍNTOMAS | PÉRDIDA DE CONSCIENCIA? | DURACIÓN |
| Tónico | Rigidez muscular repentina, posible relajación recurrente y rigidez. | Posible | <20 sec. |
| Atónico | Pérdida del tono muscular, posible caída. | Sí | <15 sec. |
| Mioclonica | Espasmos breves de brazos y / o piernas. | Raramente | 1-2 segundos. |
| Ausencia | Aparición de "espaciamiento", mirando al espacio, falta de conciencia | No | <15 sec. |
| Tónico-clónico (menos común) | Sacudidas involuntarias y rigidez, deterioro del recuerdo del evento | Frecuente | 1-2 min. |
| Estado epiléptico | Las convulsiones no se detienen solas, requieren inyección de medicamentos de emergencia; en LGS que involucran ataques de ausencia, tónicos o tónico-clónicos; puede causar daño cerebral, muerte | Posible, dependiendo del tipo. | > 5 min. |
| Espasmos infantiles | Puede preceder el diagnóstico de LGS, sacudidas repentinas en bebés muy pequeños | Posible | <1-2 sec., often in a series |
Retraso en el desarrollo
Los niños que tienen LGS también experimentan retrasos en el desarrollo.Los retrasos cognitivos y físicos son posibles. La gravedad de este síntoma varía mucho de una persona a otra.
Causas
Hay varias causas conocidas de LGS, incluyendo:- Trastornos del desarrollo cerebral.
- Condiciones neurologicas
- Daño al cerebro durante el desarrollo fetal o poco después del nacimiento
Síndrome de West
Se estima que entre el 20 y el 30 por ciento de los niños con LGS tienen síndrome de West, una afección caracterizada por tres características:- Espasmos infantiles
- Regresión del desarrollo
- Un patrón de actividad cerebral errática en el electroencefalograma (EEG) que se describe como hipsarritmia
Esclerosis tuberosa
Un trastorno en el cual los tumores crecen en múltiples áreas del cuerpo, la esclerosis tuberosa puede causar LGS y deficiencias físicas y / o cognitivas.Hipoxia
La hipoxia es la privación de oxígeno. Los niños que tienen hipoxia antes o poco después del nacimiento a menudo experimentan consecuencias que afectan el desarrollo y la función del cerebro. Esto puede manifestarse con una variedad de problemas, incluyendo LGS con o sin síndrome de West y parálisis cerebral.Encefalitis
La encefalitis es una infección o enfermedad inflamatoria del cerebro. Es probable que cause problemas persistentes, y LGS puede ser uno de ellos..Displasia cortical
Un tipo de desarrollo cerebral anormal que ocurre antes del nacimiento, la displasia cortical se caracteriza por malformaciones cerebrales y puede causar LGS. La displasia cortical puede ser causada por problemas genéticos o hereditarios, o por falta de oxígeno o flujo de sangre al bebé. En algunos casos, no se identifica ninguna razón..Diagnóstico
Es emocionalmente difícil descubrir que su hijo tiene LGS. La mayoría de los padres ya tienen una idea de que algo grave está sucediendo debido a las convulsiones y problemas de desarrollo que se repiten. Sin embargo, la mayoría de los padres también desean escuchar que hay una causa menor detrás de los síntomas, y especialmente una que se puede curar fácilmente con medicamentos o cirugía. Si su hijo tiene síntomas de LGS, tenga la seguridad de que los médicos de su hijo realizarán pruebas para todas las posibilidades, incluidas enfermedades graves y leves, y no pasarán por alto pruebas de diagnóstico importantes o tratamientos simples para la afección de su hijo..Las características más consistentes de LGS son las características clínicas y el patrón visto en un EEG. El diagnóstico puede llevar semanas o meses. A veces, la LGS es un diagnóstico de exclusión, lo que significa que se deben descartar otras enfermedades antes de que se diagnostique a un niño..
Para diagnosticar a los niños que tienen convulsiones, los médicos generalmente revisarán:
- Evaluaciones médicas y neurológicas.
- El historial de convulsiones del niño.
- Los otros problemas médicos del niño (si los hay)
- Imagen mental
- EEG
- Análisis de sangre
- Posiblemente punción lumbar
Historial clinico
Si su hijo tiene varios tipos de convulsiones y son frecuentes, especialmente si hay un retraso físico o cognitivo, su médico considerará un diagnóstico para un síndrome como el LGS o el síndrome de West..Imagen mental
La mayoría de los niños que tienen convulsiones tendrán imágenes del cerebro, que pueden incluir una tomografía computarizada, una resonancia magnética o una ecografía. La RM se considera la más detallada de estas pruebas, pero requiere que un niño permanezca recostado en la máquina durante aproximadamente media hora..Eso simplemente no es posible para muchos niños pequeños o bebés. Para los niños pequeños, los médicos pueden ordenar una tomografía computarizada en su lugar. Para los bebés, un ultrasonido puede ser una mejor opción. Es más rápido y puede identificar problemas tempranos con el desarrollo del cerebro..
EEG
En muchos casos de LGS, un EEG mostrará una onda y un patrón distintivos de picos lentos cuando no se produce una convulsión. Sin embargo, no todos los que tienen la condición tienen este patrón. Cuando alguien con LGS está teniendo activamente una convulsión, el patrón de EEG generalmente es consistente con el tipo de convulsión.Análisis de sangre
A menudo, los análisis de sangre para evaluar una infección o un trastorno metabólico son parte de la evaluación inicial de las convulsiones. Si su hijo con LGS tiene un empeoramiento repentino de las convulsiones, su médico verificará si hay una infección, que puede producir más convulsiones en las personas con epilepsia.Punción lumbar
Como parte de la evaluación inicial, su hijo puede tener una punción lumbar, que es una prueba que examina el líquido cefalorraquídeo, que rodea el cerebro y la médula espinal. El líquido se recoge con una aguja insertada en la parte inferior de la espalda..El procedimiento es incómodo y puede ser estresante o atemorizante para los niños, especialmente si tienen un retraso cognitivo o no pueden entender el proceso de diagnóstico. Si el médico de su hijo sospecha fuertemente una infección cerebral o una enfermedad inflamatoria, es posible que desee realizar esta prueba mientras su hijo está bajo anestesia..
Tratamiento
Las incautaciones de LGS son difíciles de controlar. Incluso con medicamentos, la mayoría de las personas con la afección continúan teniendo algunas convulsiones. Sin embargo, el tratamiento es necesario, ya que puede reducir la frecuencia y la gravedad de las convulsiones. Los tratamientos adicionales incluyen la dieta cetogénica y la cirugía de epilepsia..Medicamentos
Se usan medicamentos específicos para controlar las convulsiones de LGS, ya que muchos de los medicamentos anticonvulsivos habituales no son efectivos.Los medicamentos utilizados para el control de las convulsiones en LGS incluyen:
- Topamax (topiramato)
- Lamictal (lamotrigina)
- Klonopin (clonazepam)
- Felbatol (felbamate)
El cannabis ha recibido una gran atención como tratamiento para la epilepsia infantil y, en 2018, la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. Aprobó Epidiolex (cannabidiol o CBD) para el tratamiento de las convulsiones en pacientes con LGS.
Dieta Ketogénica
La dieta cetogénica es una dieta alta en grasas y sin carbohidratos que puede ayudar a controlar las convulsiones en personas que tienen epilepsia difícil de controlar. Puede reducir la frecuencia y la gravedad de las convulsiones en LGS, y puede hacer posible reducir la dosis de los medicamentos anticonvulsivos.La dieta en sí no es fácil de seguir debido a la restricción de carbohidratos, y puede ser más práctica para aquellos que dependen de otros para proporcionar alimentos..
Cirugía de la epilepsia
La epilepsia refractaria es la epilepsia que no mejora con la medicación. La cirugía de epilepsia es una opción para algunas personas con epilepsia refractaria causada por LGS. Los procedimientos incluyen cirugías en las que se extrae la región del cerebro que promueve las convulsiones para detener las convulsiones. Otro procedimiento, una callosotomía del cuerpo, implica una incisión en el cuerpo calloso (el área que conecta los lados derecho e izquierdo del cerebro) para prevenir la propagación de las convulsiones..La colocación de dispositivos como un estimulador eléctrico del nervio vago (VNS) también se puede considerar para prevenir las convulsiones. Su hijo puede beneficiarse de uno de estos tipos de cirugía cerebral, y se necesitan pruebas prequirúrgicas para determinar si existe alguna posibilidad de mejora.
Cirugía de epilepsia y otros tratamientos
Albardilla
Si su hijo tiene LGS, es probable que tenga que lidiar con muchos problemas médicos, sociales y de comportamiento a medida que su hijo crezca. Esta no es una situación fácil para nadie. Es posible que necesite ayuda de los hermanos u otros familiares para cuidar a una persona que tiene LGS.A medida que se embarca en este desafío, existen varias estrategias que puede utilizar para optimizar la condición médica y la calidad de vida de su hijo y aliviarle la carga..
Entender la enfermedad
LGS es una condición compleja y de por vida que no es curable. Si bien no todos tienen exactamente el mismo resultado y pronóstico, hay ciertas cosas que puede esperar. Ayuda a familiarizarse con la enfermedad y su curso probable para que pueda anticipar los desafíos médicos, de comportamiento y emocionales a medida que su hijo crezca..Conozca a su equipo médico
Deberá consultar a muchos médicos y proveedores de atención médica a lo largo de los años para controlar la afección de su hijo. Ayudará a su hijo si entiende el rol de cada miembro del equipo, a quién se debe contactar en qué tipo de situación y quién mantendrá la atención de su hijo por períodos cortos o largosAlgunos niños con LGS continúan viendo a sus neurólogos pediátricos a medida que ingresan en la edad adulta, y algunos se mudan al cuidado de un neurólogo adulto. Esto depende de la disponibilidad de neurólogos en su área y su especialización con la epilepsia, así como de sus preferencias..
Comunícate con la escuela de tu hijo
La educación y el ajuste social de su hijo pueden ser un desafío. Si es posible, busque una escuela que tenga recursos orientados a la epilepsia, así como a discapacidades de aprendizaje y de comportamiento. Mantenga una comunicación estrecha con los miembros del personal que supervisan los servicios que su hijo necesita y manténgase en contacto con los maestros y las ayudas de su hijo. Escuche los comentarios y comprenda que su hijo puede necesitar cambiar de escuela..Obtén ayuda en casa
Cuidar a alguien con una discapacidad es agotador. Si puede obtener ayuda de miembros de la familia, amigos, voluntarios o un cuidador profesional, esto puede proporcionarle alivio y darle a su hijo o adulto con LGS una variedad y una perspectiva nueva..Guardería
Puede considerar buscar un campamento de día o una guardería donde su hijo pueda interactuar con otros niños y recibir atención adecuada mientras trabaja o se ocupa de otras responsabilidades..Arreglos de vivienda
Si es imposible cuidar físicamente a su hijo con LGS, es posible que deba buscar alternativas de alojamiento. Muchos padres optan por esto debido a sus propios problemas de salud, para dedicar más tiempo a otros niños, la necesidad de trabajar o la incapacidad de lidiar con problemas de conducta..Puede buscar e investigar centros de vida asistida al hablar con sus proveedores de atención médica, hablar con pacientes actuales o anteriores, y entrevistar al personal y al liderazgo. Una vez que su hijo se mude a un centro de vida, puede visitar y mantener una relación cercana.
Grupos de apoyo
LGS es una enfermedad rara, y conocer a otras personas que están lidiando con ella puede brindarle a usted y a su hijo recursos y apoyo a medida que avanza en la enfermedad durante los próximos años. Los grupos de apoyo son un gran lugar para encontrar esto..Si no tiene ningún grupo de apoyo cerca de donde vive, puede encontrar uno que le guste en línea.
Una palabra de Verywell
La LGS es un raro trastorno neurológico que tiene un gran impacto en la vida de una persona y en la vida de toda su familia. Los recursos están disponibles para ayudarlo a obtener la mejor atención posible..Como cuidador, es importante que tenga tiempo libre. Asegúrese de buscar la ayuda que necesita y practique el cuidado personal..
