Descripción de la hemoglobinuria nocturna paroxística
Una mejor comprensión de la hemoglobinuria paroxística nocturna ha redefinido el trastorno como hemólisis, coágulos sanguíneos en las venas (trombosis) y una deficiencia en la producción de todos los tipos de células sanguíneas (hematopoyesis). La HPN afecta tanto a hombres como a mujeres de todos los orígenes étnicos y puede ocurrir a cualquier edad, pero es más frecuente en adultos jóvenes..
Los síntomas
Muchas personas con HPN no tienen síntomas. Los síntomas de la HPN dependen de la presencia de hemólisis, trombosis o hematopoyesis deficiente.- Hemólisis - orina de color cola (hemoglobinuria), anemia hemolítica
- Trombosis - Donde se produce el coágulo determina los síntomas. Si el coágulo se localiza en una vena del hígado, puede haber ictericia y agrandamiento del hígado. En el abdomen, un coágulo causaría dolor abdominal; En la cabeza, un dolor de cabeza. Los coágulos en la piel causan protuberancias rojas, dolorosas y elevadas sobre grandes áreas de la piel, como la espalda.
- Hematopoyesis deficiente - anemia (no hay suficientes glóbulos rojos), susceptibilidad a las infecciones (no hay suficientes glóbulos blancos) y sangrado anormal (no hay suficientes plaquetas).
Diagnóstico
Existen varias pruebas de laboratorio que pueden ayudar a diagnosticar la hemoglobinuria paroxística nocturna. Lo más preciso es probar la sangre para detectar CD55 y CD59, dos proteínas. La ausencia de estas proteínas en los glóbulos rojos confirma el diagnóstico de HPN. Durante el diagnóstico, se realizarán otros análisis de sangre que incluyen un recuento completo de células sanguíneas (CSC), un recuento de reticulocitos, lactato deshidrogenasa sérica (LDH), bilirrubina y haptoglobina. Una muestra de médula ósea (biopsia) se puede tomar y examinar bajo un microscopio.Tratamiento
El tratamiento se basa en los síntomas presentes. Muchos adultos son tratados con esteroides (prednisona) diariamente cuando ocurre la hemólisis y cambian a días alternos durante la remisión. Los suplementos de hierro y ácido fólico ayudan a reemplazar las pérdidas debidas a la hemólisis. Algunas personas pueden recibir hormonas androgénicas para estimular la producción de glóbulos rojos. En la anemia grave, puede ser necesaria una transfusión de sangre. Se pueden usar anticoagulantes para reducir el desarrollo de coágulos de sangre. La hematopoyesis deficiente se puede tratar con globulina antitimocítica (ATG).Un trasplante de médula ósea (células madre) puede reemplazar las células sanguíneas defectuosas en la HPN con las normales. Casi todas las personas con HPN eventualmente requerirán un trasplante para poder vivir más tiempo. Si el trasplante se realiza tarde en el curso de la enfermedad, los resultados no son tan buenos porque el individuo está muy enfermo en ese momento.