¿Qué es el síndrome de Gitelman?

El síndrome de Gitelman es un trastorno renal hereditario caracterizado por niveles bajos de potasio y magnesio en la sangre y disminución de la excreción de calcio en la orina. El síndrome de Gitelman es causado por una mutación genética que afecta a un tipo de proteína necesaria para transportar estos y otros electrolitos a través de las membranas de los riñones..
Se estima que el síndrome de Gitelman ocurre en una de cada 40,000 personas, afectando a hombres y mujeres de todos los orígenes étnicos. No hay cura para el síndrome de Gitelman.

Causas

Alrededor del 80 por ciento de todos los casos están asociados con una mutación genética específica conocida como SLC12AC. Esta anomalía afecta directamente al algo llamado cotransportador de cloruro de sodio (NCCT), cuya función es reabsorber el sodio y el cloruro de los líquidos en los riñones. Si bien la mutación SLC12AC es la causa predominante del síndrome de Gitelman, también se han implicado alrededor de otras 180 mutaciones..
Un efecto secundario de la mutación SLC12AC es el aumento de la reabsorción de calcio en el riñón. Si bien este efecto también está relacionado con la malabsorción de magnesio y potasio, los científicos todavía no están seguros de cómo o por qué sucede esto..

Los síntomas

Las personas con síndrome de Gitelman a veces no experimentan ningún síntoma. Cuando se desarrollan, se ven más a menudo después de los seis años..
El rango de síntomas está directamente relacionado con el bajo potasio (hipopotasemia), el magnesio bajo (hipomagnesemia), el cloruro bajo (hipocloremia) y el calcio alto (hipercalcemia), en asociación con un nivel bajo de pH. Los signos más comunes de Gitelman incluyen:

Debilidad generalizada
Fatiga
Calambres musculares
Micción excesiva o micción por la noche
Antojos de sal

Con menos frecuencia, las personas pueden experimentar dolor abdominal, vómitos, diarrea, estreñimiento o fiebre. También se sabe que ocurren convulsiones y parestesia facial (la pérdida de sensación en la cara).
Algunos adultos con síndrome de Gitelman también pueden desarrollar condrocalcinosis, una forma de pseudoartritis causada por la formación de cristales de calcio en los tejidos conectivos..

Diagnóstico

El síndrome de Gitelman se diagnostica mediante un examen físico, una revisión de los síntomas y los resultados de los análisis de sangre y orina. Los resultados de laboratorio típicamente mostrarían:

Bajos niveles de potasio en la sangre.
Bajos niveles de magnesio en la sangre.
Bajos niveles de calcio en la orina.

El síndrome de Gitelman a menudo se revela durante un análisis de sangre de rutina cuando se detectan niveles anormalmente bajos de potasio. Cuando esto sucede, los médicos realizan pruebas adicionales para determinar si se trata del síndrome de Gitelman, una enfermedad asociada conocida como síndrome de Bartter u otra posible enfermedad..

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Gitelman se centra en el manejo de los síntomas. La suplementación de potasio y magnesio es el pilar del tratamiento, a menudo recetado en grandes dosis (ya que se excretan regularmente en la orina). Durante los episodios severos de espasmos musculares, el magnesio puede administrarse por vía intravenosa.
Las personas diagnosticadas con el síndrome de Gitelman, ya sean sintomáticas o no, reciben asesoramiento sobre formas de mantener niveles saludables de potasio, magnesio, sodio y cloruro. Estos incluyen cambios en la dieta y el uso apropiado de diuréticos ahorradores de potasio para excretar el agua a través de la micción pero retener potasio.