Síndrome de Bartter
El síndrome de Bartter se hereda en un patrón autosómico recesivo, aunque a veces puede ocurrir en alguien sin antecedentes familiares del trastorno. No se sabe exactamente con qué frecuencia ocurre el síndrome de Bartter, pero un estudio estima que afecta a 1.2 personas por millón de personas. Parece ocurrir con más frecuencia en niños nacidos de padres que son consanguíneos o están estrechamente relacionados. El síndrome de Bartter afecta a hombres y mujeres de todos los orígenes étnicos..
Los síntomas
Los síntomas del síndrome de Bartter pueden incluir:- Debilidad generalizada y fatiga.
- aumento de la micción (poliuria)
- aumento de la sed (polidipsia)
- despertarse por la noche para orinar (nicturia)
- deshidratación leve
- ansia de sal
- calambres musculares
- estreñimiento
Diagnóstico
El síndrome de Bartter generalmente se diagnostica en la infancia según el examen físico, los síntomas presentes y los resultados de los análisis de laboratorio de sangre y orina. Éstos incluyen:- Bajo nivel de potasio en la sangre.
- Alto nivel de potasio en la orina.
- Bajo nivel de cloruro en la sangre.
- Alto nivel de cloruro en la orina.
- Niveles altos de las hormonas renina y aldosterona en la sangre.
