Una visión general de múltiples neoplasias endocrinas
Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple pueden afectar estas glándulas endocrinas principales:
- Pituitaria
- Tiroides
- Paratiroides
- Suprarrenal
- Páncreas
Porque
Cada uno de los tres síndromes que se consideran las manifestaciones más comunes de MEN se debe a una anomalía genética específica, lo que significa que la combinación de tumores se desarrolla en familias como una condición hereditaria.Todas las manifestaciones de neoplasias endocrinas múltiples son causadas por factores genéticos. Alrededor del 50 por ciento de los niños de aquellos con síndromes de MEN desarrollarán la enfermedad.
Tipos y síntomas
Los síndromes MEN se llaman MEN 1, MEN 2A y MEN 2B. Cada uno tiene un conjunto único de síntomas a considerar.La localización del tumor depende del tipo de síndrome MEN.
HOMBRES 1
Las personas diagnosticadas con MEN 1 tienen tumores de la glándula pituitaria, la paratiroides y el páncreas. En general, estos tumores son benignos, aunque no es imposible que se vuelvan malignos..Los síntomas de MEN 1 pueden comenzar durante la infancia o la edad adulta. Los síntomas en sí mismos son variables porque los tumores involucran órganos endocrinos que pueden producir una amplia gama de efectos en el cuerpo. Cada uno de los tumores causa cambios anormales relacionados con la hiperactividad hormonal. Los posibles síntomas de MEN 1 son:
- El hiperparatiroidismo, en el cual la glándula paratiroidea produce demasiada hormona, puede causar cansancio, debilidad, dolor muscular o óseo, estreñimiento, cálculos renales o adelgazamiento de los huesos. El hiperparatiroidismo suele ser el primer signo de MEN1 y generalmente ocurre entre los 20 y los 25 años. Casi todas las personas con MEN1 desarrollarán hiperparatiroidismo a los 50 años.
- Úlceras, inflamación del esófago, diarrea, vómitos y dolor abdominal.
- Dolores de cabeza y cambios en la visión.
- Problemas con la función sexual y la fertilidad.
- Acromegalia (crecimiento excesivo de los huesos)
- Síndrome de Cushing
- Esterilidad
- Exceso de producción de leche materna.
HOMBRES 2A
Las personas con MEN 2 tienen tumores de tiroides, tumores de la glándula suprarrenal y tumores de paratiroides.Los síntomas de MEN 2A comienzan en la edad adulta, generalmente cuando una persona está en sus 30 años. Al igual que con los otros síndromes MEN, los síntomas son el resultado de la hiperactividad de los tumores endocrinos.
- Inflamación o presión en la región del cuello debido a tumores en la tiroides
- Presión arterial alta, ritmo cardíaco rápido y sudoración causados por tumores de la glándula suprarrenal (feocromocitoma) que afectan específicamente a la sección de la glándula suprarrenal llamada médula suprarrenal
- Sed excesiva y micción frecuente causada por niveles altos de calcio debido a tumores paratiroideos
- Neuromas, que son crecimientos alrededor de los nervios de las membranas mucosas, como los labios y la lengua.
- Engrosamiento de los párpados y labios.
- Anormalidades de los huesos en los pies y muslos.
- Curvatura de la columna vertebral
- Extremidades largas y articulaciones sueltas.
- Pequeños tumores benignos en los labios y la lengua.
- Ampliación e irritación del intestino grueso.
HOMBRES 2B
Este es el menos común de estos patrones de tumores raros y se caracteriza por tumores tiroideos, tumores de las glándulas suprarrenales, neuromas en toda la boca y el sistema digestivo, anomalías de la estructura ósea y una estatura inusualmente alta y delgada, que indica lo que se conoce como características marfanoides.Los síntomas pueden comenzar en la infancia, a menudo antes de los 10 años, e incluyen:
- Un aspecto muy alto, larguirucho.
- Neuromas en y alrededor de la boca.
- Problemas estomacales y digestivos.
- Síntomas de cáncer de tiroides y feocromocitoma
Diagnóstico
Es posible que a su médico le preocupe que pueda tener el síndrome MEN si tiene más de un tumor endocrino y su historial familiar incluye personas con el síndrome. No es necesario que tenga todos los tumores característicos de uno de los síndromes MEN para que su médico considere la enfermedad. Si tiene más de un tumor o una característica, o incluso si tiene un tumor endocrino asociado con el HOMBRE, su médico puede evaluar otros tumores antes de que se vuelvan sintomáticos..De manera similar, no es necesario tener antecedentes familiares para el diagnóstico de HOMBRE porque una persona puede ser la primera en la familia en tener la enfermedad. Se han identificado los genes específicos que causan MEN y las pruebas genéticas pueden ser una opción para confirmar el diagnóstico.
Las pruebas de diagnóstico pueden incluir:
- Análisis de sangre
- Pruebas de orina
- Pruebas de imagen, que pueden incluir tomografías axiales computarizadas (TC o TAC) o imágenes de resonancia magnética (IRM)
Guía para la discusión con el médico sobre la enfermedad tiroidea
Obtenga nuestra guía imprimible para su próxima cita con el médico para ayudarlo a hacer las preguntas correctas.
Tratamiento
El tratamiento para los síndromes MEN depende de algunos factores diferentes. No todas las personas diagnosticadas con MEN 1, MEN 2A o MEN 2B experimentan el mismo curso de la enfermedad. En general, el tratamiento se centra en tres objetivos principales, que incluyen la reducción de los síntomas, la detección temprana de tumores y la prevención de las consecuencias de los tumores malignos..Si se le diagnostica una neoplasia endocrina múltiple, su tratamiento para HOMBRES se adaptará a sus necesidades particulares. Se pueden recomendar una o más de las siguientes terapias para tratar la enfermedad o ayudar a aliviar los síntomas.
- Medicamentos para ayudar a equilibrar los niveles hormonales o tratar los síntomas.
- Cirugía: a veces, la glándula afectada se puede extirpar quirúrgicamente para tratar los síntomas. (El hiperparatiroidismo causado por MEN1 generalmente se trata con la extirpación quirúrgica de tres y media de las cuatro glándulas paratiroides, aunque a veces se extraen las cuatro glándulas).
- Radiación y / o quimioterapia, en caso de malignidad.
Cirugía de tumor hipofisario: antes, durante y después
Una palabra de Verywell
Descubrir que tiene un tumor es angustiante y tener más de un tumor es aún más aterrador. Si le han dicho que tiene o podría tener una neoplasia endocrina múltiple, es probable que esté muy preocupado por los síntomas que pueden aparecer a continuación y si su salud en general está en peligro..El hecho de que los síndromes MEN sean reconocidos y clasificados hace que su situación sea más predecible de lo que parece. A pesar de que estos son síndromes raros, se han definido con gran detalle y existen métodos bien establecidos para el manejo de estas enfermedades. Si bien seguramente necesitará un seguimiento médico constante, existen formas efectivas de controlar su afección y, con un diagnóstico rápido y un tratamiento adecuado, puede llevar una vida saludable..
