Aplasia cutis congénita síntomas y tratamiento

La aplasia cutis congénita es un trastorno de la piel que hace que los niños nazcan con un parche faltante de piel. La aplasia cutis congénita puede ocurrir por sí misma o como un síntoma de otros trastornos como el síndrome de Johanson-Blizzard y el síndrome de Adams-Oliver. La aplasia cutis congénita puede heredarse u ocurrir sin antecedentes familiares de la afección. El trastorno afecta tanto a hombres como a mujeres de todos los orígenes étnicos y ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 nacimientos.
Los investigadores no están seguros de qué genes causan la aplasia cutánea congénita, pero sospechan que los genes que afectan el crecimiento de la piel pueden estar mutados. En algunos casos, la afección puede ser causada por la exposición al metimazol, un medicamento que se usa para tratar el hipertiroidismo. Otros casos también pueden ser causados ​​por un virus o cualquier lesión al bebé durante el embarazo. Si la condición se hereda, generalmente solo se transmite por un padre.

Signos y síntomas

A un niño nacido con aplasia cutis congénita le faltará un parche de piel, generalmente en el cuero cabelludo (70 por ciento de las personas). Los parches faltantes también pueden ocurrir en el tronco, los brazos o las piernas. La mayoría de los niños solo tienen un parche de piel perdido; sin embargo, pueden faltar varios parches. El área afectada generalmente está cubierta con una membrana delgada y transparente, está bien definida y no está inflamada. El área abierta puede parecer una úlcera o una herida abierta. A veces, el parche faltante de piel se cura antes de que nazca el niño. El parche que falta es generalmente redondo, pero también puede ser ovalado, rectangular o en forma de estrella. ¿Qué tan grande es el parche, varía.
Si hay aplasia cutis congénita en el cuero cabelludo, puede haber un defecto del cráneo debajo del parche faltante. En este caso, a menudo hay un crecimiento de cabello distorsionado alrededor del parche, conocido como el signo del collar de cabello. Si el hueso se ve afectado, existe un mayor riesgo de infecciones. Si el hueso está gravemente comprometido, la cobertura del cerebro puede estar expuesta y aumentar el riesgo de sangrado..

Obtención de un diagnóstico

La aplasia cutis congénita se diagnostica según la apariencia de la piel del bebé. Los defectos pueden notarse inmediatamente después del nacimiento. Si el parche se curó antes de que naciera el niño, faltará pelo en el área afectada. No se necesitan pruebas de laboratorio específicas para diagnosticar la enfermedad. Los defectos muy grandes del cuero cabelludo, especialmente aquellos con el signo del collarín del cabello, deben investigarse para detectar posibles defectos subyacentes en los huesos o tejidos blandos.

Tratamiento

En la mayoría de los casos, el único tratamiento requerido para la aplasia cutánea congénita es una limpieza suave del área afectada y la aplicación de sulfadiazina de plata para evitar que el parche se seque. La mayoría de las áreas afectadas se curarán solas durante varias semanas, lo que resultará en el desarrollo de una cicatriz sin pelo. Los defectos pequeños de los huesos también suelen cerrarse por sí solos durante el primer año de vida. Por lo general, la cirugía puede evitarse a menos que el área faltante de la piel sea grande o que se afecten varias áreas del cuero cabelludo.