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    Películas sobre enfermedades raras y trastornos

    La enfermedad y la enfermedad son a menudo el tema de películas hechas para la televisión, de baja calidad y mal producidas. Ese no es el caso con estos cinco largometrajes. Cada una de estas películas se centra en enfermedades raras y trastornos que son parte integral de la trama de la película; no solo pensamientos de último momento y dispositivos de trama.
    Algunas de estas películas fueron muy populares entre los espectadores y son obras aclamadas por la crítica, mientras que otras fueron generalmente pasadas por alto por el público; meras manchas en el radar. Aún así, cada una de estas películas vale la pena verlas. Seguro que cambiarán su perspectiva para mejor en la forma en que ve y discute enfermedades y trastornos raros graves, aunque poco conocidos..
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    El hombre elefante (1980)

    Silver Screen Collection / MoviePix / Getty Images
    "The Elephant Man" es una película de 1980 protagonizada por John Hurt, Anthony Hopkins, Anne Bancroft y John Gielgud. A casi todos los que han visto esta película les gusta, en la que John Hurt interpreta a Joseph Merrick, apodado "El Hombre Elefante", debido a los efectos desfigurantes de lo que probablemente fue el síndrome de Proteus. Las deformidades de Merrick lo convirtieron en una anomalía humana. Hurt brilla mientras retrata al hombre inteligente y sensible detrás de la máscara.
    Originalmente, se pensó erróneamente que el elefante sufría de neurofibromatosis, una condición en la cual los tumores crecen en el tejido nervioso. El hombre elefante, en contraste, no tenía las manchas marrones características de la neurofibromatosis, y en cambio, los estudios de rayos X y tomografía computarizada de Merrick realizados en 1996 revelaron que sus tumores crecieron a partir de tejido óseo y de la piel, el sello distintivo del síndrome de Proteus.
    Cabe destacar que Merrick vivió de 1862 a 1890, pero el trastorno de Proteus no se identificó hasta 1979. Es probable que haya una serie de trastornos raros presentes hoy en día que serán identificados y comprendidos en el futuro..
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    El aceite de lorenzo (1992)

    La película de 1992 "Lorenzo's Oil" está protagonizada por los pesos pesados ​​de Hollywood, Susan Sarandon y Nick Nolte. "El aceite de Lorenzo", cuenta la historia de la lucha de los padres Augusto y Michaela Odone por encontrar un tratamiento para la adrenoleucodistrofia (ALD) de su hijo Lorenzo, una enfermedad genética mortal. Las películas ofrecen una representación emotiva y emotiva de este trastorno neurológico progresivo, pero hay algunas imprecisiones. Sin embargo, animarás los éxitos de la familia..
    La adrenoleucodistrofia es un trastorno hereditario, heredado en un patrón autosómico recesivo vinculado al cromosoma X. Como tal, el trastorno se produce sólo en los niños. Aprende más sobre los patrones de herencia en los trastornos genéticos..
    La enfermedad es progresiva e involucra la degeneración de la mielina, similar a otras enfermedades como la esclerosis múltiple. La mielina actúa como el recubrimiento sobre un cable eléctrico, y cuando este "recubrimiento" se destruye, la difusión de información a través del nervio se reduce..
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    El Código del Tic (1998)

    "The Tic Code", protagonizada por Christopher Marquette, Gregory Hines y Polly Draper. Un niño de 10 años (Marquette) y un saxofonista (Hines) se encuentran y descubren que ambos tienen el síndrome de Tourette. Sin embargo, cada uno lo trata a su manera. El chico se ha adaptado a sus tics, pero el hombre mayor trata de ocultar los suyos y le molesta la actitud de aceptación del chico..
    Hay una serie de formas en que ocurren estos tics, pero la forma en que comúnmente se presenta en los medios de comunicación, con palabras y gestos obscenos, en realidad es muy poco común..
    Afortunadamente, ahora hay una serie de tratamientos disponibles que pueden ayudar a estas personas, que a menudo se enfrentan a la enfermedad de Tourette durante la angustia de la adolescencia..
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    El Poderoso (1998)

    "The Mighty" es una película fantástica de la que probablemente nunca hayas oído hablar, protagonizada por Sharon Stone, Gena Rowlands y Harry Dean Stanton. Kevin es un niño brillante de 13 años con síndrome de Morquio, una enfermedad progresiva, y Max, un niño de movimientos lentos con bajo intelecto. Siente que se parece "a Godzilla", tiene dislexia. Los dos forman una amistad poco probable cuando Kevin se convierte en el tutor de lectura de Max..
    El síndrome de Morquio se hereda de manera autosómica recesiva y se considera una de las mucopolisacaridosis (MPS), enfermedades causadas por la ausencia de enzimas necesarias en el metabolismo normal. El síndrome de Morquio se considera MPS IV, mientras que el síndrome de Hurler con el que las personas pueden estar más familiarizadas se considera MPS I o II. La enfermedad tiene muchas características que van desde anomalías óseas y articulares, defectos cardíacos, nubosidad corneal y más..
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    La sexta felicidad (1997)

    Esta película de 1997 "The Sixth Happiness", protagonizada por Firdaus Kanga y Souad Faress, fue estrenada en el Reino Unido. Se basa en la autobiografía de Kanga, titulada "Tratando de crecer". Kanga en realidad juega en esta película. La película cuenta la historia de un niño llamado Brit que creció en la India. Nació con una enfermedad que hace que sus huesos se vuelvan frágiles y que nunca crezcan más de 4 pies. Brit es un personaje encantador, divertido y muy realista que lucha con su sexualidad y los problemas de la vida a su manera única, pero sus padres tienen actitudes muy diferentes hacia su discapacidad..
    Si bien esta película no destaca una enfermedad rara específica (aunque encaja con la osteogénesis imperfecta de muchas maneras) puede ayudar a crear conciencia sobre varias enfermedades raras e infrecuentes que involucran huesos frágiles y enanismo..
    La osteogénesis imperfecta es la enfermedad que se ha acuñado como "enfermedad de los huesos frágiles". La enfermedad es el resultado de un defecto en un tipo de colágeno que se encuentra en el hueso, los ligamentos y el ojo, y a menudo conduce a múltiples huesos rotos, además de baja estatura. Hay varias formas diferentes de la enfermedad, con una severidad que varía mucho incluso para aquellos con la misma forma de la enfermedad. Afortunadamente, los recientes avances en el tratamiento, como los de los medicamentos para la osteoporosis, están ayudando a mejorar la vida de algunas de estas personas..
    La estatura baja se conoce como enanismo cuando la altura de un adulto es de 4 pies 10 pulgadas o menos y tiene muchas causas.
    Además de las películas que aumentan la conciencia de las enfermedades raras, las personas con algunas de estas afecciones han usado su condición de manera prominente para la pantalla de plata. Un ejemplo es John Ryan Evans, un actor con acondroplasia, y su papel en muchas producciones, incluyendo Como el Grinch robó la Navidad.