Una visión general del síndrome de Apert
Si usted o alguien que conoce está esperando un bebé con síndrome de Apert o simplemente desea aprender un poco más sobre esta afección, siempre es útil equiparse con el conocimiento de los síntomas, causas, diagnóstico, tratamiento y afrontamiento..
Los síntomas
Los bebés con síndrome de Apert tienen ciertos huesos del cráneo que se fusionan prematuramente en el útero (antes del nacimiento) y causan una afección conocida como craneosinostosis. Esta fusión temprana evita que el cráneo crezca como debería y afecta la forma de la cabeza y la cara. Los rasgos faciales comunes en las personas con síndrome de Apert incluyen:- Aspecto hundido de la cara.
- Ojos hinchados y / o anchos
- Nariz picuda
- Mandíbula superior poco desarrollada
- Dientes apiñados y otros problemas dentales.
Otras características y condiciones que pueden ocurrir en personas con síndrome de Apert incluyen:
- Sindactilia (un mínimo de tres dedos en cada mano y pie que pueden ser palmeados o fusionados)
- Polidactilia (menos común, pero puede haber dígitos adicionales en las manos o los pies)
- Pérdida de la audición
- Sudoración excesiva (hiperhidrosis)
- Piel excesivamente grasa y acné severo.
- Parches de pelo perdido en las cejas
- Paladar hendido
- Infecciones recurrentes del oído.
- Huesos fusionados en el cuello (vértebras cervicales)
Causas
El síndrome de Apert es causado por una mutación en el gen FGFR2. Según los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, "este gen produce una proteína llamada receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 2. Entre sus múltiples funciones, esta proteína señala a las células inmaduras a convertirse en células óseas durante el desarrollo embrionario. Una mutación en una parte específica de la FGFR2 El gen altera la proteína y causa una señalización prolongada, que puede promover la fusión prematura de los huesos en el cráneo, las manos y los pies ".Aunque esta condición es genética, casi siempre ocurre en personas sin antecedentes familiares de síndrome de Apert, lo que significa que es causada por una nueva mutación.
Sin embargo, las personas con síndrome de Apert pueden transmitir los genes a sus hijos.
Diagnóstico
Los médicos pueden sospechar el síndrome de Apert antes del nacimiento debido a un desarrollo anormal del cráneo. El diagnóstico oficial se realiza mediante pruebas genéticas, que se realizan mediante un análisis de sangre. Esto se puede realizar a través de la amniocentesis mientras la madre aún está embarazada si se sospecha el síndrome de Apert.A menudo se identifica en la ecografía debido a los huesos del cráneo que se desarrollan anormalmente. Sin embargo, la confirmación se realiza a través de pruebas de sangre para el gen que lo causa.
Tratamiento
No existe un tratamiento que "cure" el síndrome de Apert, ya que se trata de un trastorno genético. Sin embargo, existen muchas terapias, cirugías y otras intervenciones que pueden mejorar la calidad de vida de una persona con síndrome de Apert. Las intervenciones específicas necesarias dependerán del individuo y de cómo se afecten..Las cirugías comunes para niños con síndrome de Apert incluyen:
- Remodelación del cráneo
- Avance orbital frontal (para aumentar el espacio en la frente y las cuencas de los ojos)
- Avance medio facial
- Facial bi-partición para ensanchar la mandíbula superior.
- Osteotomía (expansión de la mandíbula superior e inferior)
- Rinoplastia (cirugía plástica de la nariz)
- Genioplastia (cirugía plástica de la barbilla o las mejillas)
- Cirugía de párpado
- Separación de dedos y / o dedos de los pies.
Se estima que el 50 por ciento de las personas con síndrome de Apert tienen una discapacidad intelectual o retrasos, pero muchas son capaces de ponerse al día con sus compañeros.
Albardilla
Tener un hijo con necesidades especiales puede ser abrumador para cualquier padre. Si recibe un diagnóstico prenatal de síndrome de Apert, asegúrese de hablar con su médico sobre qué esperar. Reúna información de fuentes confiables y hable con otros padres si es posible. Aunque el diagnóstico puede parecer abrumador y aterrador al principio, es posible que descubra que es más manejable de lo que anticipó inicialmente..El síndrome de Apert es una condición rara, pero existen múltiples recursos y grupos de apoyo disponibles en todo el mundo y en los Estados Unidos. Con Internet y las redes sociales, es más fácil que nunca conectarse con otras familias y encontrar apoyo. Busque centros craneofaciales cerca de usted también. Cuantos más recursos pueda encontrar y conectar, más cómodo se sentirá.
Una palabra de Verywell
Un diagnóstico de síndrome de Apert puede ser aterrador y difícil para cualquier persona. No es algo de lo que la mayoría de las personas haya oído hablar y puede causar complicaciones médicas importantes. Sin embargo, hay muchos recursos disponibles para ayudar a las familias para que los niños y adultos con síndrome de Apert puedan vivir y prosperar en el mundo de hoy..¿Qué es el síndrome de Jackson-Weiss?
