El síndrome de Schwartz-Jampel es un trastorno raro y hereditario

El síndrome de Schwartz-Jampel (SSJ) es un trastorno hereditario poco frecuente que causa anomalías en los músculos esqueléticos..
Algunas de las anomalías causadas por el trastorno incluyen las siguientes:

Miopatía miotónica (debilidad muscular y rigidez)
Displasia ósea (cuando los huesos no se desarrollan normalmente)
Contracturas articulares (las articulaciones se fijan en su lugar, restringiendo el movimiento)
Enanismo (estatura baja)

SJS se considera principalmente una condición autosómica recesiva, lo que significa que un individuo necesita heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre, para desarrollar el síndrome..

Tipos de síndrome de Schwartz-Jampel

Existen varios subtipos del síndrome de Schwartz-Jampel. El tipo I, considerado el tipo clásico, tiene dos subtipos que se han rastreado hasta un gen defectuoso en el cromosoma 1:

El tipo IA aparece más tarde en la infancia y es menos grave..
El tipo IB se manifiesta inmediatamente al nacer y tiene síntomas más graves..

El síndrome de Schwartz-Jampel tipo II se manifiesta inmediatamente al nacer. Tiene síntomas algo diferentes a los de IA o IB y no está asociado con ningún defecto genético en el cromosoma uno..
Por lo tanto, muchos expertos creen que el Tipo II es en realidad la misma enfermedad que el síndrome de Stuve-Wiedermann, un trastorno esquelético grave y poco frecuente con una alta tasa de muerte en los primeros meses de vida, principalmente debido a problemas respiratorios.
Por lo tanto, Tipo I será el foco de este artículo..

Síntomas de SJS

El síntoma principal del síndrome de Schwartz-Jampel es la rigidez muscular. Esta rigidez es similar a la de Síndrome de la persona rígida o Síndrome de Isaac, pero la rigidez del síndrome de Schwartz-Jampel no se alivia con medicamentos ni con el sueño. Los síntomas adicionales de SJS pueden incluir:

Una estatura corta
Rasgos faciales aplanados, esquinas estrechas de los ojos y una pequeña mandíbula inferior
Deformidades de la articulación, como el cuello corto, la curvatura exterior de la columna vertebral (cifosis) o el tórax sobresaliente (pectus carinatum, también llamado "pecho de paloma")
Anormalidades en el crecimiento del hueso y del cartílago (esto se denomina condrodistrofia)
Muchas personas con SJS también tienen varias anomalías oculares (oculares), lo que resulta en diversos grados de discapacidad visual

Es importante comprender que cada caso de SSJ es único y varía en el rango y la gravedad de los síntomas asociados, según el tipo de trastorno..

Cómo se diagnostica la condición

SJS generalmente se detecta durante los primeros años de vida, más a menudo al nacer. Los padres pueden notar los músculos rígidos de un bebé durante los cambios de pañales, por ejemplo. Esta rigidez y las características faciales comunes al síndrome a menudo apuntan al diagnóstico..
Se realizarán estudios adicionales como la radiografía, una biopsia muscular, análisis de sangre de enzimas musculares y pruebas de conducción nerviosa y muscular en el niño para confirmar anomalías compatibles con SJS. Las pruebas genéticas para el gen defectuoso en el cromosoma 1 (el gen HSPG2) también pueden confirmar el diagnóstico.
En algunos casos raros, el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) de SJS puede ser posible mediante el uso de un ultrasonido para ver si el feto tiene características que apuntan a SJS u otras anomalías del desarrollo..

Causas del síndrome de Schwartz-Jampel

Dado que la SJS se hereda principalmente de manera autosómica recesiva, si un individuo nace con el síndrome, ambos padres son portadores del gen defectuoso. Cada futuro hijo que tengan estos padres tendrá una probabilidad de 1 en 4 de nacer con el síndrome. En raras ocasiones, se cree que el SJS se hereda en un patrón autosómico dominante. En estos casos, solo un gen defectuoso debe heredarse para que la enfermedad se manifieste.
En general, el SJS es un trastorno raro con solo 129 casos registrados, según un informe en Investigacion Biomedica Avanzada. SJS no acorta la vida útil, y los hombres y las mujeres se ven afectados por la enfermedad por igual. El SJS tipo II (denominado síndrome de Stuve-Wiedermann) parece ser más común en personas de ascendencia de Emiratos Árabes Unidos.

Tratamiento del síndrome de Schwartz-Jampel

No existe cura para el síndrome de Schwartz-Jampel, por lo que el tratamiento se enfoca en reducir los síntomas del trastorno. Los medicamentos que son útiles en otros trastornos musculares, como el medicamento anticonvulsivo Tegretol (carbamazepina) y la medicación antiarrítmica mexiletina pueden ser útiles.
Sin embargo, la rigidez muscular en el síndrome de Schwartz-Jampel puede empeorar lentamente con el tiempo, por lo que puede ser preferible utilizar otros medios que no sean medicamentos. Estos incluyen masaje muscular, calentamiento, estiramiento y calentamiento antes del ejercicio.
La cirugía para ayudar a tratar o corregir anomalías musculoesqueléticas, como contracturas articulares, cifoescoliosis (donde la columna vertebral se curva de manera anormal) y displasia de cadera puede ser una opción para algunos pacientes con SSJ. Para algunos, la cirugía combinada con terapia física puede ayudar a mejorar la capacidad para caminar y realizar otros movimientos de forma independiente.
Para problemas visuales y oculares, la cirugía, gafas correctoras, lentes de contacto, Botox (para el espasmo del párpado) u otros métodos de apoyo pueden ayudar a mejorar la visión..