Una visión general de la farmacogenómica
Este es un tema que se está discutiendo e investigando ampliamente en muchos campos, desde la medicina hasta la nutrición personalizada, en un esfuerzo por controlar y prevenir enfermedades..
Cómo afectan los genes a la medicación
Investigaciones anteriores han descubierto que ciertas proteínas pueden afectar el funcionamiento de los medicamentos dentro del cuerpo. Esto se debe a que las proteínas en el cuerpo son responsables de descomponer y absorber los medicamentos. Los químicos en los medicamentos también se adhieren a las proteínas, afectando la potencia y qué tan bien funcionan los medicamentos una vez que están en su sistema..Sus genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN), que es la molécula completa que conforma el funcionamiento de nuestros cuerpos, el color de nuestro cabello y ojos, además de proporcionar instrucciones que se utilizan para el crecimiento, el funcionamiento del cuerpo y la construcción de moléculas de proteínas. . Al observar la variación de los genes en las proteínas que el ADN produce en una persona, los investigadores pueden determinar si ciertas proteínas producen cambios químicos que podrían hacer que los medicamentos sean menos efectivos, menos seguros o causen efectos secundarios..
Dado que cada persona tiene diferentes efectos secundarios a ciertos medicamentos en función de sus genes, una de las revelaciones más importantes en genómica es que no hay un resultado universal al prescribir un medicamento a un paciente..
Al implementar la farmacogenómica en la práctica de rutina, los proveedores de atención médica podrán usar la información sobre sus genes para recetarle el medicamento que tendrá la mayor probabilidad de ayudarlo con la menor cantidad de efectos adversos o riesgos..
Esta precisión en la prescripción del mejor medicamento que funciona para usted individualmente también le ahorraría dinero: no tendría que probar varios medicamentos diferentes antes de encontrar el que funcione. Entre sus otros usos y beneficios, el objetivo de la farmacogenómica es eliminar las conjeturas sobre la prescripción de tratamientos a los pacientes..
Pruebas de farmacogenómica
Las pruebas farmacogenómicas son un procedimiento simple para determinar si un medicamento es adecuado para usted. Las pruebas también pueden revelar si una cierta dosis es correcta o si tendrá efectos secundarios graves de un medicamento antes de comenzar a tomarlo regularmente. La prueba generalmente se realiza tomando una pequeña muestra de sangre o saliva. Necesitará una prueba de farmacogenómica por separado para cada medicamento que esté bajo revisión.Sin embargo, dado que su composición genética no cambia, no tendrá que volver a realizar la prueba en su respuesta a un determinado medicamento después de obtener los resultados la primera vez. Si bien cada persona tiene un conjunto único de ADN, los miembros de la familia pueden compartir ciertos genes; esto significa que su proveedor de atención médica puede recomendar que ciertos miembros de la familia se realicen una prueba para determinar cómo responderán a medicamentos específicos si tiene un historial compartido de ciertas condiciones.
Limitaciones
Dado que las pruebas farmacogenómicas son un nuevo campo de la medicina, las pruebas no siempre proporcionan un resultado preciso para un paciente. Dado que cada medicamento requiere su propia prueba, su proveedor de atención médica tendrá que firmar cada prueba específica en relación con todos los medicamentos que esté tomando. Aun así, las pruebas no están disponibles para todos los medicamentos..En última instancia, es posible que no haya una manera de saber cómo le afectará un medicamento antes de tomarlo aparte de prueba y error.
La farmacogenómica tampoco está disponible para medicamentos de venta libre, como la aspirina y otros analgésicos. La Administración de Drogas y Alimentos (FDA) está considerando realizar pruebas genéticas para ciertos anticoagulantes (como Coumadin y Plavix) para determinar si la información sería útil para determinar la dosis adecuada para ciertos pacientes.
Dependiendo de su plan de seguro y cobertura, es posible que las pruebas farmacogenómicas no estén cubiertas. Esto podría ser bastante costoso, especialmente si necesita más de una prueba para cubrir los medicamentos que está tomando. El precio de las pruebas varía de $ 250 a $ 500. Si la FDA requiere pruebas antes de tomar un determinado medicamento, la mayoría de los planes de seguro le reembolsarán la tarifa de prueba.
Para las pruebas no requeridas por la FDA pero recomendadas por su proveedor de atención médica, es posible que su seguro no cubra toda la tarifa o parte de la misma. Los costos de los medicamentos en su conjunto también pueden aumentar temporalmente debido a los resultados de las pruebas farmacogenómicas, a medida que se comercializan nuevos medicamentos y las compañías farmacéuticas intentan recuperar sus costos de desarrollo..
Farmacogenómica y tratamientos del cáncer.
La farmacogenómica se está utilizando más ampliamente en la prescripción de medicamentos contra el cáncer y tratamientos de quimioterapia. Esta es un área importante para la farmacogenómica porque, en el caso del cáncer, existen dos conjuntos de genes (llamados genomas) que afectan la prescripción y el tratamiento de los medicamentos: el genoma del paciente y el genoma del tumor canceroso. Por ejemplo, en mujeres con cáncer de mama, el medicamento trastuzumab (conocido como Herceptin) solo funciona para mujeres con tumores que tienen un perfil genético que conduce a una sobreproducción de una proteína específica llamada HER2.En los pacientes con leucemia linfoblástica aguda (LLA), un cáncer de la sangre y la médula ósea que afecta a los glóbulos blancos, el medicamento de quimioterapia mercaptopurina (Purinethol) puede afectar la capacidad de algunos pacientes para procesar y absorber el medicamento según sus genes. Los proveedores de atención médica deben alterar específicamente la dosis según la composición genética de un individuo para prevenir el mayor riesgo de infección y otros efectos secundarios graves.
Otro caso relacionado con el cáncer ocurre con pacientes que reciben tratamiento para el cáncer de colon. El medicamento de quimioterapia irinotecán (Camptosar) puede causar diarrea a algunos pacientes y un mayor riesgo de infección debido a que su composición genética dificulta que sus cuerpos metabolicen el medicamento. A su vez, sus cuerpos no pueden deshacerse de la droga de su sistema lo suficientemente rápido.
En este caso, los proveedores de atención médica realizarían una prueba farmacogenómica llamada UGT1A1 en un paciente para ver si él o ella tenía esta variación genética. Si es así, necesitarían asegurarse de que este paciente reciba una cantidad menor del medicamento administrado (que suele ser tan efectivo como la dosis más alta para estos pacientes).
Farmacogenómica y otras enfermedades
La farmacogenómica es útil en otras enfermedades además del cáncer, como las enfermedades autoinmunes como la enfermedad de Crohn y la artritis reumatoide. Una prueba farmacogenómica común para estas afecciones es la prueba de tiopurina metiltransferasa (TPMT) para pacientes que pueden ser compatibles con el tratamiento farmacológico con tiopurina..Las enzimas TPMT ayudan a descomponer los medicamentos de tiopurina. Sin embargo, si una persona es deficiente en estas enzimas, la alta concentración del medicamento en el sistema de esta persona puede tener efectos secundarios graves, incluido el daño a su médula ósea. Si hay una deficiencia de TPMT, el paciente necesitaría una dosis más baja o un medicamento alternativo como parte de su plan de tratamiento..
En ciertos trastornos de salud mental, la farmacogenómica puede ayudar a identificar qué medicamentos respondería una persona y con qué rapidez..
En el caso de la depresión, muchos pacientes no responden al primer medicamento recetado. Dado que cada medicamento puede tardar semanas en tener efecto por completo, obtener el medicamento adecuado es crucial. Los investigadores han descubierto que ciertas composiciones genéticas pueden afectar la respuesta al medicamento citalopram (Celexa), un inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina (ISRS) y un popular antidepresivo usado para la depresión. La farmacogenómica puede ayudar a identificar cómo responderán los pacientes a los ISRS que afectarán su tratamiento y el resultado general.
Farmacogenómica y drogas antiguas.
Ciertos medicamentos nunca pasan de la fase de desarrollo, pero con la farmacogenómica, pueden completar el desarrollo y ponerse en uso para pacientes con un ajuste genético. Algunos medicamentos pueden ser útiles incluso de maneras que los proveedores de atención médica no previeron.Un ejemplo de esto es el medicamento bloqueador beta bucindolol (Gencaro), que se suspendió de la producción luego de que la FDA aprobara otros dos medicamentos similares. Los investigadores descubrieron que el medicamento es útil para las personas con ciertos genes que regulan la función cardíaca. Si es aprobado por la FDA, el medicamento sería uno de los primeros medicamentos para el corazón donde se requieren pruebas farmacogenómicas antes de recetar.
El futuro de la farmacogenómica
En el pasado, los médicos recetaban medicamentos según la edad, el peso, el sexo y el órgano (específicamente el riñón y el hígado) de un paciente. La farmacogenómica es un nuevo campo de la medicina que ayudará a los médicos a tener en cuenta las especificaciones detalladas de cada paciente, lo que dará como resultado planes de tratamiento más precisos y menos efectos secundarios para los pacientes. La FDA actualmente tiene información farmacogenómica en las etiquetas de 200 medicamentos para diversas enfermedades que van desde cáncer hasta problemas gastrointestinales y enfermedades infecciosas..Con investigación y desarrollo continuos, se espera que crezca la cantidad de enfermedades para las cuales la farmacogenómica puede desarrollar planes de tratamiento, además de las enfermedades que ya ha comenzado a desarrollar tratamientos para incluir la enfermedad de Alzheimer, enfermedades del corazón, VIH / SIDA, asma y más..
