Síntomas, diagnóstico y manejo de la enfermedad de Norrie

La enfermedad de Norrie es un trastorno hereditario que causa ceguera al nacer o poco después, pérdida de la audición y retraso en el desarrollo. Las mutaciones en el gen NDP en el cromosoma X causan la enfermedad de Norrie. Se hereda en un patrón recesivo ligado al X. Debido a esta razón, la enfermedad de Norrie afecta principalmente a los niños. No se sabe con qué frecuencia se produce la enfermedad de Norrie..

Los síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Norrie pueden incluir:

Ceguera en ambos ojos al nacer o poco después.
Las pupilas aparecen blancas cuando se les ilumina la luz (leucocoria).
partes coloreadas de los ojos (iris) pueden encogerse después del nacimiento
los globos oculares pueden encogerse después del nacimiento
Nubosidad en las lentes de los ojos (cataratas).
pérdida de audición leve a profunda puede desarrollarse con el tiempo
Retrasos en el desarrollo de las habilidades motoras, como sentarse y caminar
retraso mental leve a moderado

La enfermedad de Norrie también puede causar problemas con la circulación, la respiración, la digestión y la excreción..

Diagnóstico

Si los síntomas del niño sugieren la enfermedad de Norrie, un oculista (oftalmólogo) examinará los ojos del niño. Si la enfermedad de Norrie está presente, el oftalmólogo verá una retina anormal en la parte posterior del ojo..
El diagnóstico también se puede confirmar mediante pruebas genéticas para la mutación del gen NDP en el cromosoma X.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la enfermedad de Norrie y no hay forma de detener o revertir la pérdida de visión y posiblemente la audición.
El tratamiento médico puede ser necesario para otros problemas que la enfermedad puede causar, como la respiración o la digestión. Un niño con enfermedad de Norrie necesitará educación especial debido a su discapacidad visual y pérdida de audición.