Un resumen de la coroideremia
La coroideremia afecta aproximadamente a una de cada 50,000 a 100,000 personas y representa alrededor del 4 por ciento de la ceguera. Debido a que sus síntomas son muy similares a otros trastornos oculares, se cree que la afección no se diagnostica correctamente..
Los síntomas
El primer síntoma de la coroideremia es el desarrollo de ceguera nocturna (visión deficiente en la oscuridad). Esto suele ocurrir durante la infancia. Algunos varones, sin embargo, no notan una visión nocturna reducida hasta la adolescencia media. La ceguera nocturna es seguida por una pérdida de la visión de la periferia media y una disminución en la capacidad de ver los detalles..Los puntos ciegos comienzan a aparecer en un anillo irregular, dejando pequeños parches de visión en la periferia, mientras que la visión central todavía se mantiene. A medida que avanza la enfermedad, la pérdida de visión periférica empeora, lo que lleva a la "visión de túnel".
La pérdida de visión del color también puede ocurrir a medida que se produce la degeneración de la mácula. Con el tiempo, la visión se pierde por completo..
La mayoría de las personas con coroideremia mantienen una buena agudeza visual hasta los 40 años, pero pierden la vista durante el rango de edad de 50 a 70 años..
Causas
El gen que causa la coroideremia se encuentra en el cromosoma X, por lo que la afección se diagnostica casi exclusivamente en los hombres. La coroideremia afecta la retina, la capa delgada de tejido que recubre la parte posterior del ojo por dentro. Las mutaciones en el gen de la coroideremia causan que las células de la retina mueran prematuramente.Diagnóstico
Los doctores de los ojos usan varias pruebas para diagnosticar correctamente la coroideremia. Cuando un paciente joven se queja de pérdida de la visión nocturna, se recomienda un examen ocular completo para detectar signos de la afección. El diagnóstico de la coroideremia se puede confirmar por los síntomas, los resultados de las pruebas y los antecedentes familiares compatibles con la herencia genética.- Examen del fondo de ojo: Un examen de fondo puede revelar áreas irregulares de degeneración coriorretiniana en la periferia media del fondo. Estos cambios en el fondo de ojo son seguidos por un escotoma de anillo notable, un área de ceguera observada durante una prueba de campo visual.
- Electroretinograma (ERG): Un electrorretinograma puede mostrar un patrón de degeneración en los bastones y conos..
- Angiografía con fluoresceína: Esta prueba puede revelar áreas de daño en la fóvea..
- Fundus Autofluorescencia: Las pruebas pueden mostrar áreas de atrofia dentro del fondo.
- OCT: El examen de OCT puede revelar un aumento en el grosor de la retina.
- Prueba genética: Se utilizan pruebas genéticas para confirmar la presencia de mutación del gen de coroideremia.
Tratamiento
En este momento, no hay tratamiento ni cura para la coroideremia. A medida que avanza la enfermedad, pueden desarrollarse más problemas de visión. Se pueden necesitar tratamientos adicionales para el desarrollo de desprendimiento de retina o cataratas, entre otros problemas de visión. Si bien no se puede hacer nada para detener o revertir la degeneración de la retina con coroideremia, hay pasos que se pueden tomar para disminuir la tasa de pérdida de visión..Los médicos sugieren agregar muchas frutas frescas y verduras de hoja verde a la dieta. También se recomiendan los suplementos vitamínicos antioxidantes, junto con la ingesta regular de alimentos ricos en ácidos grasos omega-3. La luteína también se ha identificado como un suplemento para reducir la progresión de la atrofia y la pérdida de visión en la coroideremia. También es muy recomendable llevar gafas de sol con protección UV..
Albardilla
Tratar con la pérdida de visión importante se ha comparado con las "etapas de dolor" experimentadas después de la pérdida de un ser querido. Una persona puede comenzar con la negación y la ira después del diagnóstico, luego progresar a la depresión y, finalmente, a la aceptación..Comprender las diversas etapas de la enfermedad lo ayudará a comprender sus sentimientos, así como a aliviar sus temores. Recuerde que la pérdida de la visión afecta a más de 6,5 millones de personas en los Estados Unidos a partir de los 55 años. Comuníquese con otras personas que experimentan pérdida de visión para obtener apoyo, asesoramiento y aliento..
Una palabra de Verywell
El éxito reciente en el tratamiento de ciertos trastornos genéticos ha traído esperanzas para desarrollar un tratamiento exitoso para la coroideremia. Dado que la coroideremia es una enfermedad genética y es causada por una mutación de un gen, es un candidato prometedor para una terapia génica exitosa. Otro tratamiento potencial que puede ayudar a restaurar la visión después de que se haya perdido más tarde en la vida es la terapia con células madre.La Choroideremia Research Foundation brinda apoyo a las personas con coroideremia y recauda dinero para futuras investigaciones..
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