Lo que debe saber sobre el síndrome de Stickler
El síndrome de Stickler es una condición genética o hereditaria rara que afecta el tejido conectivo en el cuerpo. Más específicamente, las personas con síndrome de Stickler generalmente tienen una mutación en los genes que producen colágeno. Estas mutaciones genéticas pueden causar algunas o todas las siguientes características del síndrome de Stickler:
- Problemas oculares, como miopía, degeneración vitreorretiniana, glaucoma, cataratas y orificios retinianos o desprendimiento. En algunos casos, los problemas oculares asociados con el síndrome de Stickler pueden llevar a la ceguera..
- Anomalías en el oído medio que pueden conducir a pérdida auditiva mixta, neurosensorial o conductiva, infecciones recurrentes del oído, líquido en los oídos o hipertilidad de los huesos del oído..
- Anomalías esqueléticas que incluyen una columna vertebral curvada (escoliosis o cifosis), articulaciones hipermóviles, artritis de inicio temprano, deformidades del pecho, trastornos de la cadera de la infancia (llamada enfermedad de Legg-Calve-Perthe) y problemas generalizados de las articulaciones.
- Las personas con síndrome de Stickler pueden tener una mayor incidencia de prolapso de la válvula mitral que la población general, según algunas investigaciones.
- Anormalidades en los dientes incluyendo maloclusión.
- Una apariencia facial aplanada a veces llamada secuencia de Pierre Robin. Esto a menudo incluye características tales como paladar hendido, úvula bífida, paladar arqueado alto, una lengua que está más atrás de lo normal, mentón acortado y una mandíbula inferior pequeña. Dependiendo de la severidad de estas características faciales (que varían ampliamente entre individuos), estas condiciones pueden llevar a problemas de alimentación, especialmente durante la infancia..
- Otras características pueden incluir hipertonía, pies planos y dedos largos.
El síndrome de Stickler es muy similar a una afección relacionada llamada síndrome de Marshall, aunque las personas con síndrome de Marshall generalmente tienen una estatura más corta además de muchos síntomas del síndrome de Stickler. El síndrome de Stickler se divide en cinco subtipos dependiendo de cuál de los síntomas mencionados anteriormente están presentes. Los síntomas y la gravedad varían mucho entre las personas con síndrome de Stickler, incluso dentro de las mismas familias.
Causas
La incidencia del síndrome de Stickler se estima en alrededor de 1 en 7,500 nacimientos. Sin embargo, se cree que la condición está poco diagnosticada. El síndrome de Stickler se transmite de padres a hijos en un patrón autosómico dominante. El riesgo de que un padre con síndrome de Stickler transmita la afección a un niño es del 50 por ciento por cada embarazo. El síndrome de Stickler ocurre tanto en hombres como en mujeres..
Diagnóstico
Se puede sospechar el síndrome de Stickler si tiene características o síntomas de este síndrome, especialmente si alguien en su familia ha sido diagnosticado con el síndrome de Stickler. Las pruebas genéticas pueden ser útiles para diagnosticar el síndrome de Stickler, pero actualmente no existe un criterio de diagnóstico estándar establecido por la comunidad médica.
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Stickler, pero existen muchos tratamientos y terapias para controlar los síntomas del síndrome de Stickler. El reconocimiento o diagnóstico temprano del síndrome de Stickler es importante para que las afecciones asociadas se puedan detectar y tratar de inmediato. La corrección quirúrgica de anomalías faciales, como el paladar hendido, puede ser necesaria para ayudar con la alimentación y la respiración. Las lentes correctivas o la cirugía pueden ser beneficiosas en el tratamiento de problemas oculares. Los audífonos o procedimientos quirúrgicos, como la colocación de tubos de ventilación, pueden corregir o tratar problemas de oído. A veces, los medicamentos antiinflamatorios pueden ser útiles para tratar la artritis o los problemas de las articulaciones, en casos graves pueden ser necesarios los reemplazos quirúrgicos de las articulaciones..
