Síntomas de la fibrosis quística
Con el tiempo, la obstrucción continua de las vías respiratorias y la acumulación de moco puede provocar infecciones recurrentes, daño pulmonar irreversible y otras complicaciones graves como la desnutrición, la diabetes y más..
Como una enfermedad progresiva, la fibrosis quística debe tratarse temprano para preservar la función pulmonar y reducir la carga inflamatoria en el cuerpo. Al hacerlo, puede evitar muchas de las complicaciones graves de la enfermedad y mantener una alta calidad de vida por ahora y en los próximos años..
Síntomas frecuentes
Muchos niños hoy en día son diagnosticados con fibrosis quística antes de que aparezcan los síntomas. En los Estados Unidos, los programas obligatorios de detección de recién nacidos pueden identificar la FQ con una o dos pruebas simples.Antes de esto, alrededor del 90 por ciento de los niños con FQ solo se diagnosticaban cuando aparecían los síntomas, generalmente a la edad de dos años. Para entonces, muchos ya habrán sufrido una lesión en los pulmones y otros órganos vitales..
A pesar del advenimiento de los exámenes de detección en recién nacidos, solo alrededor del 65 por ciento de los niños son diagnosticados positivamente con fibrosis quística al nacer.
Entre los síntomas tempranos más comunes de la FQ:
- Íleo meconio Es el bloqueo de las primeras heces del bebé (meconio) en la parte del intestino delgado que se conoce como íleon. Debido a que la FQ puede interferir con los jugos digestivos, el meconio puede volverse más grueso y pegajoso de lo normal, lo que resulta en una obstrucción intestinal. El íleon de meconio afectará a uno de cada cinco recién nacidos con FQ y rara vez se observa en los que no lo tienen.
- Piel de sabor salado. Es uno de los primeros signos que los padres pueden reconocer en casa. Esto se produce cuando se obstruye el flujo de agua y sal dentro y fuera de las células, lo que conduce a la acumulación excesiva de sal en el sudor..
- Problemas respiratorios crónicos, incluyendo sibilancias, tos y esputo de color, son comunes en niños con FQ, pero pueden variar en gravedad.
- Infecciones pulmonares También se puede desarrollar a medida que la acumulación de mucosidad en los pulmones proporciona el caldo de cultivo ideal para las bacterias y otros microorganismos..
- Heces grasosas y voluminosas (esteatorrea) son causadas por una mala absorción intestinal. Debido a su alto contenido de grasa, las heces flotarán y tendrán un olor excepcional. El estreñimiento también es común..
- Pobre crecimiento y pérdida de peso. están directamente asociados con la falta de enzimas digestivas (su producción puede ser bloqueada por la acumulación de moco). Sin los medios para descomponer y absorber los nutrientes, la desnutrición puede desarrollarse incluso con una dieta saludable (y a pesar del voraz apetito común en las personas con FQ que padecen de nutrientes).
FTT es más que una evaluación general del desarrollo de su hijo. Es el crecimiento desacelerado o detenido en el que el peso y la estatura de un niño caen por debajo de ciertos parámetros aceptados (conocidos como percentiles).
En el contexto de la fibrosis quística, el FTT se asocia con resultados más pobres. De hecho, según un estudio de 2014 publicado en el Anales de la American Thoracic Society, El FTT es el factor principal para la enfermedad pulmonar grave de la FQ..
El crecimiento deficiente puede afectar el metabolismo e interferir con las hormonas, causando un retraso en la pubertad en niños con FQ hasta en cuatro años.
Síntomas / complicaciones en la etapa tardía
Los síntomas tardíos de la fibrosis quística están menos asociados con la enfermedad y más con el daño que ha infligido a los órganos del cuerpo. Mientras que los pulmones se ven afectados principalmente, el páncreas, los intestinos, el hígado y el sistema endocrino (hormonal) también están comúnmente involucrados.Los síntomas en etapa tardía debidos a complicaciones de la FQ a menudo son multifactoriales con un síntoma que influye en otro, generalmente para lo peor.
Respiratorio
Cuando los pulmones están obstruidos con moco, pueden incurrir en daños debido a una infección, obstrucción e inflamación..
En términos de infección, los microorganismos que normalmente habitan en el moco sin problema pueden crecer fuera de control y conducir a neumonía y otras infecciones (incluyendo Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, y Pseudomonas aeruginosa).
Las personas con FQ a menudo tienen infecciones recurrentes que pueden causar cicatrices permanentes en los pulmones..
Mientras tanto, la acumulación de mucosidad en las vías respiratorias puede aumentar la presión arterial en los pulmones, lo que se conoce como hipertensión pulmonar. Esto, a su vez, puede afectar el corazón, lo que conduce a cor pulmonale (insuficiencia cardíaca derecha). El edema, la acumulación anormal de líquido en las piernas y los tobillos, es un síntoma común.
El daño acumulativo puede conducir a una condición conocida como bronquiectasia, en la cual el tejido pulmonar dañado hace que sea aún más difícil eliminar el moco. Los síntomas incluyen:
- Dolor de pecho
- Tos crónica
- Sibilancias
- Falta de aliento
- Sinusitis
- Tosiendo sangre
- Fatiga cronica
- Incapacidad para hacer ejercicio
- Pérdida de peso
Mortalidad
La insuficiencia respiratoria representa aproximadamente el 80 por ciento de las muertes en personas con FQ.Las complicaciones cardiorrespiratorias (corazón y pulmones) son la segunda causa principal.
Gastrointestinal
La acumulación de moco también puede afectar al páncreas, el órgano responsable de producir enzimas digestivas. El deterioro de esta función, conocida como insuficiencia pancreática, está en el corazón de los problemas de desnutrición observados en personas con FQ.
Más allá de su efecto sobre la digestión, la obstrucción de las secreciones de enzimas puede desencadenar la inflamación dolorosa del páncreas, conocida como pancreatitis. Los síntomas incluyen:
- Dolor abdominal repentino y severo
- Hinchazón
- Indigestión
- Náuseas y vómitos
- Latidos rápidos
- Pérdida de peso
La pancreatitis aguda puede desencadenar complicaciones fatales, como insuficiencia cardíaca, pulmonar o renal.
Además de las complicaciones pancreáticas, a veces puede ocurrir una obstrucción intestinal, ya sea como resultado de heces más gruesas y pegajosas (conocido como síndrome de obstrucción intestinal distal en adultos) o intususcepción (en la que parte del intestino se pliega en la sección al lado ).
Las secreciones de moco engrosadas también pueden bloquear los conductos biliares del hígado, lo que lleva al desarrollo de cálculos biliares y cirrosis. De hecho, la enfermedad hepática es la tercera causa más común de muerte en personas con FQ.
Endocrino
Cuando el moco se acumula en el páncreas, puede bloquear los islotes de Langerhans, que son los responsables de producir insulina. Cuando esto sucede, puede llevar al desarrollo de diabetes relacionada con la fibrosis quística (CFRD), una forma de la enfermedad con características tanto de la diabetes tipo 1 como de la diabetes tipo 2..
Si bien la CFRD tiene todos los síntomas clásicos de la diabetes (incluido el aumento de la sed, el aumento de la micción, la fatiga y la pérdida de peso), también se caracteriza por una disminución de la función pulmonar.
Entre las otras anomalías relacionadas con las hormonas:
- La aglomeración de los dedos de las manos y los pies es un síntoma característico de la FQ causado, en parte, por la liberación de proteínas de los pulmones denominada factor de crecimiento derivado de las plaquetas (PDGP).
- La vitamina D, una hormona importante para la regulación del calcio y el fosfato, es comúnmente deficiente en las personas con FQ. Con el tiempo, esto puede conducir a la osteoporosis, lo que resulta en huesos frágiles, pérdida de estatura y un mayor riesgo de fracturas óseas.
La infertilidad masculina en la FQ se debe principalmente a la ausencia congénita de los conductos deferentes (los tubos que transportan los espermatozoides desde los testículos hasta la uretra). El defecto de nacimiento está asociado con el gen que causa la FQ, llamado gen del receptor transmembrana de la fibrosis quística (CFTR)..
Hasta el 97% de los hombres con FQ tendrán infertilidad..
La infertilidad también puede afectar a las mujeres con FQ, ya sea debido a un moco cervical espeso que interfiere con la concepción o malnutrición crónica, que puede causar anovulación (la falta de ovulación) y la amenorrea (la falta de menstruación).
Incontinencia urinaria
Las mujeres con fibrosis quística que tienen más de 20 años tienen más probabilidades de experimentar fugas de orina en algún grado; Los hombres no suelen experimentar esto como resultado de la FQ. Si bien la razón por la que esto ocurre no está clara, se cree que la tos prolongada y frecuente de las enfermedades debilita los músculos del piso pélvico..
Trastorno de la coagulación
En casos raros, la fibrosis quística puede conducir a una afección conocida como trastorno de la coagulación. Esto es causado por la malabsorción crónica de vitamina K, que es necesaria para la coagulación de la sangre. Se cree que el trastorno afecta a los bebés con FQ que no pudieron absorber la vitamina K en el útero, dejándolos con bajas reservas al nacer y con una capacidad limitada para absorber la vitamina K después del nacimiento..
Los síntomas del trastorno de la coagulación incluyen moretones fáciles, sangrado excesivo, encías sangrantes, hemorragias nasales y heces u orina con sangre.
Cuándo ver a un doctor
Afortunadamente, con la implementación de prácticas de detección neonatal, los niños con FQ tienen más probabilidades que nunca de ser diagnosticados al nacer y recibir tratamiento inmediato. Con eso se dice, muchos niños todavía caen a través de las grietas.Médico de fibrosis quística guía de discusión
Obtenga nuestra guía imprimible para su próxima cita con el médico para ayudarlo a hacer las preguntas correctas.
- Los protocolos de detección de recién nacidos varían según el estado. Algunos usan una combinación de pruebas genéticas y de sangre tomadas en el momento del nacimiento. Otros usan solo un análisis de sangre, que requiere una segunda visita de seguimiento. En algunos casos, el padre puede no traer al niño para la segunda prueba.
- Las pruebas de detección varían en su exactitud.. Mientras que las pruebas genéticas y de sangre combinadas tienen una sensibilidad del 96 por ciento, la prueba de solo sangre (conocida como la prueba de tripsinógeno inmunorreactivo) tiene una sensibilidad de solo el 76 por ciento. Error de laboratorio también es posible.
- Algunas formas de FQ son más leves que otras y pueden no detectarse fácilmente durante la detección. Para aquellos con FQ más leve, los síntomas solo pueden aparecer más tarde en la infancia.
Además, puede verificar si las heces de su hijo son flotantes, grasosas y de mal olor. Esto, junto con los problemas de crecimiento y los síntomas respiratorios persistentes, sería suficiente para justificar una investigación por parte del pediatra de su hijo..
Cómo la genética y el estilo de vida contribuyen al riesgo de fibrosis quística
