Tipos y síntomas de albinismo
El albinismo es evidente al nacer. Si tiene un nuevo bebé con un trastorno hipopigmentario congénito, su hijo debe estar saludable en todos los aspectos, pero es probable que tenga que tomar precauciones especiales para proteger su piel y los ojos del sol. También se beneficiará de prepararse y, con el tiempo, de él para el potencial de otros que expresan curiosidad sobre sus características físicas..
Tipos y signos
Hay muchos tipos diferentes de albinismo, pero el término generalmente se refiere a dos: albinismo oculocutáneo (OCA) y albinismo ocular. Hay tres tipos de OCA que se conocen como OCA tipo 1, OCA tipo 2 y OCA tipo 3.Cada tipo de albinismo resulta de una mutación de un gen específico en un cromosoma específico que causa una disfunción de las células llamadas melanocitos. Estas células producen la melanina, o pigmento, que imparte color a la piel, el cabello y los ojos. En otras palabras, es la melanina la que determina si una persona es rubia o pelirroja, tiene ojos azules o avellana, etc..
El albinismo puede ocurrir solo o como un síntoma de trastornos separados, como el síndrome de Chediak-Higashi, el síndrome de Hermansky-Pudlak y el síndrome de Waardenburg..
Todos los tipos de albinismo causan cierta falta de pigmento, pero la cantidad varía:
- OCA tipo 1 Por lo general, implica una ausencia completa de pigmento en la piel, el cabello y los ojos, aunque algunas personas pueden tener un pequeño grado de pigmentación. La OCA tipo 1 también causa fotofobia (sensibilidad a la luz), disminución de la agudeza visual y nistagmo (contracciones oculares involuntarias).
- OCA tipo 2 se caracteriza por una pigmentación mínima a moderada en la piel, el cabello y los ojos, así como problemas oculares similares a los asociados con OCA tipo 1.
- OCA tipo 3 A veces es difícil de identificar solo por su apariencia. Es más notable cuando un niño de piel muy clara nace de padres de piel oscura. Las personas con OCA tipo 3 generalmente tienen problemas de visión, pero tienden a ser menos graves que las personas con OCA tipo 1 o tipo 2.
- Albinismo ocular Afecta solo a los ojos, causando una mínima pigmentación en ellos. El iris puede parecer translúcido. La agudeza visual reducida, el nistagmo y la dificultad para controlar los movimientos oculares pueden ocurrir.
Diagnóstico
El trastorno podría detectarse con pruebas genéticas, pero esto rara vez es necesario o se realiza de manera rutinaria. Las características físicas distintivas y los síntomas del albinismo suelen ser suficientes para diagnosticar la enfermedad. Tenga en cuenta que puede haber una gran variación entre las personas con albinismo en cuanto a cómo la condición afecta lo siguiente:Color de pelo
Puede variar desde muy blanco a marrón y, en algunos casos, puede ser casi el mismo que el de los padres o hermanos de una persona. Las personas con albinismo de ascendencia africana o asiática pueden tener cabello amarillo, rojizo o castaño. A veces, el cabello de una persona se vuelve más oscuro a medida que envejece o se expone a los minerales en el agua y el medio ambiente. Las pestañas y cejas suelen ser muy pálidas..Color de piel
La complexión de una persona con albinismo puede o no ser notablemente diferente de la de sus familiares inmediatos. Algunos individuos desarrollarán pecas, lunares (incluidos los rosados que carecen de pigmento) y manchas grandes parecidas a las pecas llamadas lentigos. Generalmente no son capaces de broncearse, pero se queman con facilidad.Color de los ojos
Esto puede variar desde muy azul claro hasta marrón, y puede cambiar con la edad. Sin embargo, la falta de pigmento en los iris evita que bloqueen completamente la luz al entrar al ojo, por lo que una persona con albinismo puede parecer que tiene los ojos rojos en algunas luces.Visión
La característica más problemática del albinismo es el efecto que tiene en la visión. Según la Clínica Mayo, los problemas pueden incluir:- Nistagmo: movimiento rápido e involuntario de los ojos.
- Bobinar o inclinar la cabeza en respuesta a movimientos involuntarios de los ojos y para ver mejor
- Estrabismo, en el que los ojos no están alineados o no pueden moverse juntos
- Miopía extrema o hipermetropía
- Fotofobia (sensibilidad a la luz)
- Astigmatismo: visión borrosa causada por una curvatura anormal de la superficie frontal del ojo.
- Desarrollo anormal de la retina, que reduce la visión.
- Señales nerviosas de la retina al cerebro que no siguen las vías nerviosas habituales
- Poca percepción de profundidad.
- Ceguera legal (visión inferior a 20/200) o ceguera completa.
Viviendo Con Albinismo
No existe tratamiento ni cura para el albinismo, pero la sensibilidad de la piel y los problemas de visión requieren atención durante toda la vida..Por supuesto, cualquier tratamiento que pueda necesitar una persona con albinismo en relación con los problemas oculares o de la vista dependerá de sus síntomas individuales. Algunas personas pueden necesitar usar lentes correctivos y nada más; otras personas con problemas de visión pueden necesitar asistencia para visión reducida, como materiales de lectura con letras grandes o de alto contraste, pantallas de computadora grandes, etc..
La piel se puede quemar fácilmente, lo que aumenta el riesgo de daños en la piel e incluso cáncer de piel. Es vital que las personas con albinismo usen un filtro solar de amplio espectro y usen ropa protectora cuando estén afuera para evitar el daño a la piel provocado por los rayos ultravioleta. Los controles regulares de la piel para el cáncer son muy importantes. Llevar gafas de sol también es imprescindible..
Quizás los problemas más importantes con los que una persona con albinismo deba lidiar se relaciona con las percepciones erróneas sobre el trastorno. Los niños, en particular, pueden recibir preguntas, miradas fijas o, desafortunadamente, incluso experimentar la intimidación o el prejuicio de sus compañeros.
Los padres pueden querer trabajar con un consejero o terapeuta mientras su hijo con albinismo aún es joven para prepararse para este desafío. Puede encontrar una buena fuente de información y apoyo sobre cómo vivir con albinismo en el sitio web de la Organización Nacional para el Albinismo y la Hipopigmentación..
