Neurofibromatosis tipo 1 síntomas y tratamiento
La neurofibromatosis tipo 1 puede heredarse en un patrón autosómico dominante o puede deberse a una nueva mutación genética en un individuo. El gen para la neurofibromatosis tipo 1 se encuentra en el cromosoma 17.
Los síntomas
La neurofibromatosis tipo 1 es el tipo más común de neurofibromatosis. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 4,000 nacimientos. Los síntomas de NF1 incluyen:- Manchas café claro (manchas café con leche) en la piel.
- Tumores alrededor de los nervios (llamados neurofibromas).
- pecas en las axilas o en la ingle
- Crecimientos en el iris del ojo (llamados nódulos de Lisch o hamartomas del iris)
- tumores en el nervio óptico del ojo (glioma óptico)
- Curva anormal de la columna vertebral (escoliosis).
- malformación de otros huesos
Diagnóstico
Los síntomas de NF1 a menudo están presentes al nacer o poco después, y casi siempre están presentes a la edad de 10 años. Para que los niños sean diagnosticados con NF1, deben mostrar al menos dos de los síntomas anteriores. Además de un examen físico, los médicos pueden usar lámparas especiales para examinar la piel en busca de manchas café con leche. En la NF1, seis o más de estas manchas están presentes, y miden más de 5 mm de diámetro en niños o más de 15 mm de diámetro en adolescentes y adultos. La resonancia magnética (IRM), los rayos X, la tomografía computarizada (TC) y otras pruebas pueden realizarse para detectar neurofibromas y huesos anormales. Se pueden realizar pruebas genéticas mediante análisis de sangre para detectar defectos en el gen NF1.Tratamiento
Los médicos no saben cómo detener el crecimiento de los tumores en la neurofibromatosis. La cirugía se puede usar para extirpar tumores que causan dolor o problemas con la visión o la audición. Se pueden usar tratamientos químicos o de radiación para reducir el tamaño de los tumores. En la NF1, algunas malformaciones óseas, como la escoliosis, se pueden tratar con cirugía o aparatos de ortodoncia..Otros síntomas, como dolor, dolor de cabeza o convulsiones, se pueden tratar con medicamentos u otros tratamientos..