La esclerosis lateral amiotrófica
A medida que estas células nerviosas mueren, los músculos con los que se comunican comienzan a atrofiarse. Además, las neuronas en el cerebro también mueren, aunque las neuronas moribundas generalmente no están relacionadas con cómo piensa una persona, por lo que es probable que la persona permanezca consciente de cómo está progresando la enfermedad. En la mayoría de los casos, la ELA conduce a la parálisis y la muerte dentro de los cinco años. Alrededor del diez por ciento de las veces, las personas con ALS sobreviven por más tiempo.
La ELA generalmente afecta a las personas cuando tienen entre 40 y 70 años de edad; sin embargo, puede ocurrir en otros momentos en la vida de una persona. Los hombres son más afectados que las mujeres. Afortunadamente, la ELA es relativamente rara y afecta a unas 30,000 personas en los Estados Unidos, con aproximadamente 5,600 casos nuevos de ELA diagnosticados cada año..
Síntomas de ALS
Los síntomas de la ELA generalmente comienzan con debilidad. Esta debilidad puede comenzar con una sola extremidad. Los músculos se pueden contraer, endurecer o tener una contracción llamada "fasciculaciones". Si las piernas se afectan primero, la persona puede comenzar a notar que tropieza con más frecuencia o puede sentirse más torpe. Si los síntomas comienzan en las manos, al principio puede haber alguna dificultad para manejar objetos pequeños, como abotonarse una camisa o girar una llave. Menos comunes, los primeros músculos que se afectan son los de la cara y la garganta, lo que ocasiona dificultad para hablar o tragar. No hay hormigueo o entumecimiento asociado con esta debilidad.A medida que la enfermedad progresa, la debilidad empeorará y se propagará a otras áreas del cuerpo. La persona perderá la capacidad de hablar cuando pierda el control de su lengua y sus labios. Eventualmente, la persona puede requerir un tubo de alimentación. A medida que los músculos necesarios para respirar se debilitan, se puede proporcionar apoyo respiratorio, primero con una máquina CPAP y luego con ventilación mecánica. Debido a que no tienen la fuerza para toser o aclararse la garganta, las personas con ELA avanzada son propensas a la neumonía por aspiración. De hecho, la mayoría de las personas con ELA finalmente fallecerán debido a la aspiración o insuficiencia respiratoria.
Ocasionalmente, las personas con ALS tienen una demencia asociada. Además, algunas personas desarrollan una parálisis pseudobulbar, lo que dificulta el control de sus emociones..
¿Qué causa la ELA??
Las causas exactas de la ELA todavía están siendo investigadas. La enfermedad generalmente parece atacar espontáneamente, aunque alrededor del 10 por ciento de los casos son genéticos. En 2001 se descubrió un gen que codifica la superóxido dismutasa (SOD1), una enzima que descompone los radicales libres. Otros genes, incluida la proteína de unión al ADN TAR (TARDBP, también conocida como TDP43); fusionado en el sarcoma (FUS), una anomalía genética en el cromosoma 9 (C9ORF72); y UBQLN2, que codifica la ubiquitina? 2 de la proteína de tipo ubiquitina - se han asociado a ALS.Como resultado de estos misteriosos cambios celulares, las células nerviosas en el asta anterior de la médula espinal y las células en la corteza cerebral comienzan a morir..
Algunas personas han notado un posible vínculo entre las lesiones en la cabeza y un mayor riesgo de ELA, aunque estos casos pueden representar un trastorno diferente conocido como encefalopatía traumática crónica. Los veteranos militares, especialmente aquellos que sirvieron en la Guerra del Golfo, tienen un mayor riesgo de desarrollar síntomas de ELA, al igual que algunos atletas. La exposición a toxinas también se ha investigado, aunque todavía no ha surgido nada concluyente.
¿Cómo se diagnostica la ELA??
El diagnóstico de la ELA debe ser realizado por un neurólogo. Los neurólogos que evalúan las enfermedades de las neuronas motoras, como la ELA, pueden hablar de una combinación de "signos de las neuronas motoras superior e inferior" necesaria para realizar el diagnóstico. Ciertos hallazgos en el examen físico, como los reflejos hiperactivos de los tendones profundos, sugieren que la debilidad se debe a una enfermedad en la médula espinal o el cerebro. Otros hallazgos del examen, como las fasciculaciones, generalmente se atribuyen al daño a un nervio después de que ha dejado la médula espinal. Debido a que las enfermedades de las neuronas motoras como la ELA dañan el área donde las neuronas motoras superiores que descienden del cerebro se comunican con las neuronas motoras inferiores que salen de la columna vertebral, los signos de las neuronas motoras superiores e inferiores se ven en la ELA y son necesarios para el diagnóstico..La gravedad de un diagnóstico de ALS generalmente conduce a pruebas adicionales para excluir otras enfermedades, más tratables, que pueden imitar a la ELA. Se puede realizar un electromiograma (EMG) y un estudio de conducción nerviosa para excluir la posibilidad de enfermedades como la miastenia grave o la neuropatía periférica. Se puede realizar una resonancia magnética para excluir otras enfermedades de la médula espinal, como tumores o esclerosis múltiple.
Dependiendo de la historia y el examen físico de la persona, se pueden realizar pruebas adicionales para enfermedades como el VIH, Lyme o sífilis. Los pacientes diagnosticados con ELA deben considerar seriamente obtener una segunda opinión.
¿Cómo se trata la ELA??
Solo un medicamento, Riluzole, ha demostrado ser efectivo en la mejora de la supervivencia de los pacientes con ELA. Desafortunadamente, el efecto es modesto, prolongando la supervivencia solo en un promedio de tres a cinco meses.Pero hay ayuda. Trabajar con un equipo de profesionales médicos puede ayudar a aliviar muchos de los síntomas de la ELA. Dicho equipo podría incluir un neurólogo, fisioterapeutas, terapeutas del habla y ocupacionales y expertos en equipos nutricionales y respiratorios..
Los trabajadores sociales pueden participar en la organización de grupos de apoyo, así como las necesidades legales, como un testamento vital y un poder notarial. Especialmente cerca del final de la vida, muchos pacientes se benefician de trabajar con expertos en cuidados paliativos y hospicios.
Trabajar con profesionales calificados puede ayudar a los pacientes con ELA a vivir el resto de sus vidas de la manera más independiente y cómoda posible..
