Lo que debe saber sobre el síndrome del diamante de Shwachman
¿Cuáles son los síntomas actuales??
- Diarrea, particularmente diarrea aceitosa llamada esteatorrea. Esto se debe a que el páncreas no puede producir las enzimas pancreáticas necesarias para descomponer los nutrientes en los alimentos para que puedan ser absorbidos.
- Infecciones recurrentes secundarias a neutropenia.
- Estatura baja
- Elevación en las enzimas hepáticas.
- Anomalías esqueléticas
- Anemia
- Trombocitopenia
Como se diagnostica?
La SDS puede ser difícil de diagnosticar, ya que todos los signos y síntomas no tienen que ocurrir al mismo tiempo. La esteatorrea puede ser el primer síntoma con el desarrollo de neutropenia meses después. Los pacientes pueden ver a varios especialistas (gastrointestinales, hematología, endocrinología) para obtener un diagnóstico adecuado..No es infrecuente que la esteatorrea y la incapacidad para aumentar de peso (también llamada retraso en el desarrollo) sean los primeros síntomas de esta afección. Esta presentación es muy similar a la fibrosis quística, por lo que se puede realizar una prueba de sudor. En comparación con la fibrosis quística, en SDS la prueba de sudor será negativa. Las pruebas adicionales pueden incluir elastasa fecal (una prueba de laboratorio en las heces) y tripsina (análisis de sangre), que miden la función pancreática. Este tipo de disfunción pancreática se llama disfunción pancreática exocrina (en comparación con la diabetes, que es la disfunción pancreática endocrina).
La neutropenia se identificará en un hemograma completo (CSC). En general, en la presentación solo el recuento de neutrófilos será bajo. Sin embargo, con el tiempo, algunos pacientes pueden desarrollar pancitopenia (anemia y trombocitopenia además de neutropenia). Se requerirá un aspirado de médula ósea y una biopsia para descartar otras razones para la neutropenia. Los pacientes con SDS tienen riesgo de desarrollar síndrome mielodisplásico o leucemia mieloide aguda (AML), por lo que se realizarán evaluaciones de la médula ósea de manera regular para controlar estas afecciones.
SDS tiene un diagnóstico clínico basado en la presencia de una citopenia (neutropenia, anemia o trombocitopenia) y disfunción pancreática. Se pueden enviar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico, pero no es necesario.
Cuales son los tratamientos?
Los tratamientos se centran en los dos sistemas corporales principales afectados: el páncreas y la médula ósea..La disfunción pancreática se trata de manera similar a la fibrosis quística.
- Las enzimas pancreáticas orales se toman con las comidas (y a veces con refrigerios) para mejorar la absorción de nutrientes de la dieta. A medida que el paciente envejece, la función pancreática puede mejorar y las enzimas pancreáticas pueden dejar de ser necesarias..
- Además, los niveles de vitaminas solubles en grasa (A, D, E, K) pueden ser bajos y requieren reemplazo.
- Antibióticos: similares a otras afecciones médicas con neutropenia, la fiebre es una emergencia médica. La fiebre requiere evaluación por parte de un profesional médico, análisis de sangre (hemograma completo y hemocultivos como mínimo) y al menos una dosis de antibióticos intravenosos (IV). Si la neutropenia es grave (recuento absoluto de neutrófilos). < 500), admission for IV antibiotic until infection can be ruled out.
- Filgrastim (factor estimulante de colonias de granulocitos): se puede administrar diariamente mediante inyección subcutánea (debajo de la piel) para aumentar el ANC y prevenir infecciones..
- Transfusiones de sangre: se pueden administrar transfusiones de glóbulos rojos o plaquetas a los pacientes que desarrollan anemia y / o trombocitopenia..
- Trasplante de médula ósea: si la neutropenia progresa a pancitopenia, el trasplante de médula ósea es la única terapia curativa disponible. De manera óptima, el trasplante de médula ósea debe realizarse antes del desarrollo de la AML, ya que el pronóstico disminuye significativamente si se desarrolla la AML..
