Síntomas y causas del síndrome del ojo de gato
Incidencia del síndrome del ojo de gato
El síndrome del ojo de gato afecta tanto a hombres como a mujeres y se estima que ocurre en 1 de cada 50,000 a 1 en 150,000 personas. Si tiene un CES, es muy probable que sea el único en su familia que tenga la enfermedad, ya que es una anomalía cromosómica en lugar de un gen..Los síntomas
Si usted o su hijo tienen CES, es posible que experimente una amplia gama de síntomas. Alrededor del 80 por ciento al 99 por ciento de las personas con síndrome del ojo de gato tienen los siguientes tres síntomas en común:- Pequeños crecimientos de piel (etiquetas) de las orejas externas.
- Depresiones en la piel (fosas) de las orejas externas.
- Una ausencia u obstrucción del ano (atresia anal)
- La ausencia de tejido de la parte coloreada de uno o ambos ojos (coloboma del iris)
- Defectos congénitos del corazón
- Anomalías costales
- Aberturas inclinadas hacia abajo entre los párpados superiores e inferiores
- Defectos del tracto urinario o riñones.
- Estatura baja
- Paladar hendido
- Ojos bien abiertos
- Discapacidad intelectual
Causas
Según la Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD, por sus siglas en inglés), la causa exacta del síndrome del ojo de gato no se comprende por completo. En algunos casos, la anomalía cromosómica parece surgir al azar debido a un error en la forma en que se dividen las células reproductoras de los padres. En estos casos, tu padre tiene cromosomas normales. En otros casos, parece ser el resultado de una translocación equilibrada en uno de tus padres.Las translocaciones se producen cuando partes de ciertos cromosomas se rompen y se reorganizan, lo que produce un desplazamiento del material genético y un conjunto alterado de cromosomas. Si un reordenamiento cromosómico es equilibrado, lo que significa que consiste en un conjunto de genes alterados pero equilibrados, generalmente es inofensivo para el portador. Sin embargo, si tiene CES, su reordenación cromosómica puede aumentar su riesgo de transmitir su desarrollo cromosómico anormal a sus hijos.
En algunos casos, el padre de un niño afectado puede tener el cromosoma marcador en algunas de las células del cuerpo y, en algunos casos, manifestar ciertas características del trastorno, posiblemente leves. La evidencia indica que esta anomalía cromosómica puede transmitirse a través de varias generaciones en algunas familias; sin embargo, como se señaló anteriormente, la expresión de las características asociadas puede ser variable. Como resultado, solo aquellos con características múltiples o graves pueden ser identificados.
El análisis cromosómico y la asesoría genética se pueden recomendar a los padres de un niño afectado para ayudar a confirmar o excluir la presencia de ciertas anomalías que afectan al cromosoma 22 y para evaluar el riesgo de recurrencia..
Diagnostico y tratamiento
Si tienes el síndrome del ojo de gato, eso significa que naciste con él. Por lo general, su médico le diagnosticará a usted oa su hijo basándose en los síntomas que tenga. Las pruebas genéticas, como un cariotipo, pueden confirmar la presencia del defecto genético específico en el triploma 22 del cromosoma o la cuadruplicación de partes del cromosoma que está asociado con el CES.La forma en que se trata el CES se basa en los síntomas que usted o su hijo tienen. Algunos niños pueden necesitar cirugía para reparar defectos de nacimiento en su ano o corazón. La mayoría de las personas con síndrome del ojo de gato tienen una expectativa de vida promedio, a menos que tengan problemas físicos que pongan en peligro su vida, como un defecto cardíaco grave.
