Lo que debe saber sobre la discinesia ciliar primaria (PCD)
La discinesia ciliar primaria (PCD, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético raro que afecta aproximadamente a 1 de cada 16,000 personas. Los cilios son estructuras similares a pelos que recubren ciertas partes del cuerpo, como la trompa de Eustaquio y la tráquea. Los cilios cumplen una función importante al mover el moco y otros materiales extraños de los órganos que se eliminarán del cuerpo. En la PCD, los cilios ya no funcionan normalmente, lo que provoca un retraso en la eliminación de los desechos, lo que aumenta el riesgo de una infección. En PCD, los órganos del abdomen y el tórax están en su posición normal..
También hay subtipos de PCD como el síndrome de Kartagener (situs inversus totalis), que tiene PCD, pero también tiene características distintivas de tener órganos en el lado opuesto del cuerpo. Por ejemplo, en lugar de que el bazo esté en el lado izquierdo del cuerpo, está en el lado derecho del cuerpo. Otros órganos comúnmente afectados por el síndrome de Kartagener incluyen: corazón, hígado e intestinos. El síndrome de Kartagener es aún más raro con una incidencia de aproximadamente 1 en 32,000 personas.
Factores de riesgo para la disquinesia ciliar primaria
La discinesia ciliar primaria no es un trastorno contagioso. Solo puede heredar PCD cuando nace si ambos padres tienen este trastorno o son portadores del trastorno. Es más común ser portador de PCD porque tiene un Patrón autosómico recesivo de herencia.. Esto significa que si uno de los padres le da el gen responsable de la PCD pero su otro padre no le da el gen, usted no heredará la PCD sino que será conocido como portador.Hay varios trastornos genéticos que pueden causar PCD; sin embargo, actualmente no se pueden diagnosticar portadores de discinesia ciliar primaria. Cualquier gen que afecte a las proteínas de los cilios puede conducir potencialmente a la PCD. Las mutaciones en las proteínas asociadas con los cilios pueden disminuir, aumentar o detener el movimiento ondulatorio asociado con la función ciliar normal. Los cambios en la función de los cilios pueden causar los siguientes síntomas relacionados con la discinesia ciliar primaria:
- congestión nasal crónica, rinitis o sinusitis
- otitis media crónica (infecciones de oído) o pérdida de audición
- esterilidad
- Infecciones respiratorias frecuentes como neumonía.
- tos
- atelectasia (pulmón colapsado)
Diagnóstico de la disquinesia ciliar primaria
Es posible que su médico no busque automáticamente la disquinesia ciliar primaria, ya que los síntomas pueden estar relacionados con muchos trastornos que se pueden ver tanto en niños como en adultos. Cuando se observa situs inversus totalis (órganos localizados de manera anormal en los lados opuestos del cuerpo), el diagnóstico puede ser fácil. Sin embargo, cuando la colocación de órganos es normal, su médico necesitará realizar pruebas adicionales. Prueba genética Es uno de los principales métodos que se utilizan para diagnosticar la PCD. Sin embargo, existen dos métodos comunes que se utilizan para evaluar visualmente los problemas con sus cilios: microscopia electrónica y de video. La diferencia entre las dos pruebas es el tipo de microscopio utilizado. Ambas pruebas requieren que su médico tome una muestra de su cavidad nasal o vía aérea para analizarla con un microscopio.Radiación adherida a pequeñas partículas, también conocida como partículas radiomarcadas, puede ser inhalado Su médico medirá entonces cuántas partículas retornan durante la espiración. Cuando regresan menos partículas de lo esperado, pueden sospecharse problemas ciliares. Su médico también puede tenerle inhalacion de oxido nitrico. Esta prueba no se comprende bien, sin embargo, cuando exhala resultados inferiores a los normales, se puede sospechar PCD.
Los cilios que funcionan normalmente también son necesarios para un sistema reproductivo sano. Debido al nivel de disfunción de los cilios en el tracto reproductivo., análisis de semen También puede resultar útil en el diagnóstico de PCD en adultos. La muestra de esperma es analizada bajo un microscopio..
El estándar de oro para las pruebas es la microscopía electrónica. Esto claramente puede definir si son o no anormalidades estructurales y funcionales con los cilios. Su ENT puede tomar una muestra de su nariz o de sus vías respiratorias para obtener una muestra para esta prueba. Las pruebas genéticas pueden ser diagnósticas, sin embargo, solo aproximadamente el 60 por ciento de los casos de PCD tienen identificación genética identificable.
Tratamiento de la disquinesia ciliar primaria
No existe cura para la discinesia ciliar primaria. El tratamiento está relacionado con el manejo de los síntomas y el intento de prevenir una infección. Para ayudar a prevenir infecciones del oído, es probable que su ENT coloque tubos para permitir que sus oídos se drenen hacia el canal auditivo, ya que el transporte a través de la trompa de Eustaquio está dañado. Otros tratamientos pueden incluir lavados nasales frecuentes y aerosoles nasales antiinflamatorios.El tratamiento para los problemas respiratorios se centra en mejorar su capacidad para toser. Dado que los cilios deteriorados disminuyen su capacidad para eliminar la mucosidad en las vías respiratorias, la tos ayuda a su cuerpo a mover la mucosidad de las vías respiratorias. Para lograr esto, puede ser prescrito:
- Fisioterapia torácica: dispositivos mecánicos o técnicas manuales para estimular la tos.
- Ejercicio: el ejercicio cardiovascular hace que respire más, lo que ayuda a movilizar las secreciones en las vías respiratorias.
- Medicamentos: los broncodilatadores y los antiinflamatorios ayudan a reducir la hinchazón y abren las vías respiratorias para ayudarlo a toser o mover el moco..
