Salud Genómica y Diagnóstico Molecular.

En el pasado, cuando le diagnosticaron cáncer, recibiría un tratamiento similar a los que tenían el mismo tipo de cáncer y cuyos cánceres se encontraban en la misma etapa que la suya. Sin embargo, con el advenimiento de la medicina de precisión, esto ha cambiado algo. La medicina de precisión es una forma de atención del cáncer donde los médicos seleccionan el tratamiento más adecuado y personalizado para un paciente con cáncer según la genética particular del tumor y la enfermedad del paciente..
La personalización de la atención del cáncer significa que cada persona puede ser tratada según los cambios genéticos específicos que están presentes en su tumor. Se realiza una biopsia en el tumor, es decir, se extrae una pequeña parte del tejido canceroso y se toma para examinarla. Muchas veces el paciente con cáncer ya se ha sometido a algún tipo de cirugía para tratar de extirpar el cáncer. En casos como este, la parte del cáncer que se extirpó (si se almacenó) se usará para la prueba, de modo que no se requiera una cirugía de biopsia posterior..

Objetivos de las pruebas genómicas para el cáncer

Mapear el perfil genético completo de un tumor canceroso.
Identificar las mutaciones y cambios que han ocurrido en el tumor..
Ayude al médico a decidir qué tipo de tratamiento o combinación particular es el más adecuado para el paciente según la información recopilada..

Beneficios potenciales

Las pruebas genómicas para el cáncer tienen muchas ventajas, y se sabe que mejora los resultados del cáncer. Se está conociendo como una alternativa menos invasiva, menos costosa y menos tóxica a la quimioterapia, que presenta graves efectos secundarios para los pacientes..
Esto significa que los pacientes con cáncer pueden evitar ser tratados con opciones potencialmente peligrosas para la vida. Un informe sobre pruebas genómicas realizado por la Organización Mundial de la Salud describe el ejemplo perfecto de esto. El tamoxifeno (un tratamiento popular para pacientes con cáncer de mama) demostró en pacientes con la mutación SULTIA1 que "no respondieron de manera óptima" al tratamiento. Según el informe, algunos pacientes eran "simplemente resistentes a este medicamento". Sin embargo, en otros pacientes, "la dosis incorrecta puede ser letal para el paciente". Esta investigación describe el rango variado de efectos negativos que pueden tener ciertos tratamientos, según el paciente..
Finalmente, las pruebas genómicas para el cáncer también ayudan a desarrollar nuevos y más efectivos medicamentos contra el cáncer. Algunos ejemplos de medicamentos que se han desarrollado para tratar los cánceres de manera diferente al atacar cambios genéticos específicos son Imatinib (Gleevec), Trastuzumab (Herceptin), Gefitinib (Iressa) y Erlotinib (Tarceva).

Método de la salud genómica

Genomic Health es una compañía que proporciona pruebas de diagnóstico para analizar la actividad de ciertos genes que están presentes en el tejido de un paciente con cáncer..
Luego, se descubre y utiliza información importante sobre el tumor para adaptar la atención de los pacientes con cáncer. Las pruebas de salud genómica están disponibles para el cáncer de mama en etapa temprana y tardía, el cáncer de próstata en etapa temprana y tardía y el cáncer de colon. Las pruebas de diagnóstico de Genomic Health proporcionan a los médicos y proveedores de atención las respuestas a las siguientes preguntas sobre el tumor y las opciones de tratamiento que se deben seguir:

Que agresivo es el cancer?
En que etapa esta el paciente?
¿El paciente necesita cirugía, radiación, quimioterapia o una combinación de ellas??

Tipos de prueba

Hay varios tipos de pruebas que Genomic Health ofrece a los pacientes. Determinar qué prueba es apropiada para un paciente depende de factores como el tipo y la etapa del cáncer.

Pruebas de salud genómica

Oncotype DX para el cáncer de mama. Esta prueba analiza la actividad de 21 genes específicos en el tumor de cáncer. Es para pacientes que han sido diagnosticados recientemente y tienen “estadio temprano (estadio I, II o IIIa), cáncer de seno que tiene ganglios negativos o ganglios positivos (1-3), receptores de estrógeno positivos (ER +) o Enfermedad HER2-negativa ". La prueba predice qué tan efectiva será la quimioterapia en el tratamiento, las posibilidades de que el cáncer recurra en el futuro (llamado puntaje de recurrencia mamaria) y si el cáncer puede tratarse con éxito solo con terapia hormonal.
Oncotype DX para carcinoma ductal in situ (DCIS). Este es el segundo tipo de prueba para el cáncer de mama. El DCIS es una forma de cáncer de mama que aún se encuentra en sus primeras etapas y no se ha diseminado (no es invasivo). Es para pacientes con este cáncer de mama preinvasivo y le brinda al médico tratante información sobre el tumor DCIS, su comportamiento y la probabilidad de que se repita en el mismo seno..
Oncotipo DX para el cáncer de próstata. Esta prueba ayuda a los hombres que han sido diagnosticados con cáncer de próstata en etapa temprana a decidir el tratamiento correcto. La cirugía y / o la radiación a menudo se prescriben para el cáncer de próstata, aunque no siempre es necesario. Oncotype DX para cáncer de próstata ayuda a los médicos a determinar si el cáncer es agresivo o no, y predice el posible crecimiento a corto y largo plazo y los resultados del cáncer de próstata.
Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect Test. Esta prueba es para hombres que tienen cáncer de próstata en etapa tardía. La etapa tardía a menudo se trata con medicamentos anti-andrógenos que evitan que las células cancerosas sinteticen cualquier hormona masculina. La prueba Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect ayuda al médico a identificar si el cáncer aún responde a las terapias anti-andrógenos o si se ha vuelto resistente. Esto determina si el paciente debe comenzar un tipo diferente de terapia..
Oncotipo DX para el cáncer de colon. Esta prueba predice el riesgo de recurrencia del cáncer en pacientes con cáncer de colon en estadio II y estadio III A / B. Esto ayuda a los médicos a decidir si realizar o no un tratamiento de quimioterapia después de la cirugía y, de ser así, qué tipo de terapia adyuvante debe agregarse a la quimioterapia.

Preguntas comunes

¿Quién puede ordenar estas pruebas??
Estas pruebas genómicas para el cáncer solo pueden ser solicitadas por un profesional de la salud con licencia que primero determinará la utilidad o no de la prueba en el caso de cada paciente individual..
¿Están las pruebas cubiertas por el seguro??

El oncotipo DX para el cáncer invasivo en etapa temprana está cubierto por Medicare y otras compañías de seguros importantes como Aetna, CIGNA, United Healthcare, Kaiser Permanente, Anthem / WellPoint, Humana, Blue Cross y Federal.
El Oncotype DX para DCIS Solo está cubierto por Medicare en este momento.
La prueba de cáncer de próstata Oncotype DX está cubierto por Medicare
El Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect aún no está cubierto por Medicare.
La prueba de cáncer de colon Oncotype DX está cubierto por Medicare para el cáncer de colon en etapa II pero solo a través de Palmetto GBA (el contratista nacional de Medicare para Genomic Health).

En todos los casos, la elegibilidad del paciente con cáncer para una prueba específica debe confirmarse médicamente antes de que se aplique la cobertura del seguro.

Más empresas

Caris Life Sciences
Esta es una compañía que ofrece su enfoque de perfilado tumoral integral Caris Molecular Intelligence®. Este método descubre el plano genético de un tumor canceroso y ayuda a los médicos a tomar mejores decisiones de tratamiento. El enfoque de perfil implica la comprobación de algunos factores diferentes:

Inhibidores del punto de control inmune. Estos son medicamentos que restauran el mecanismo antitumoral del sistema inmunitario cuando se han inhibido. Básicamente, se evalúa la sensibilidad de los tumores a estos fármacos..
Inestabilidad de microsatélite (MSI). Esto se refiere a un cambio en el número de secuencias repetitivas en el ADN de ciertas células.
Carga Mutacional Tumoral (TMB). Este es el número de mutaciones que tienen las células tumorales..

Después de completar el perfilado del tumor, también se proporciona una lista de medicamentos contra el cáncer que pueden ser eficaces y tener un beneficio clínico.
Fundacion medicina
Foundation Medicine es una compañía de información molecular que cuenta con una serie de pruebas disponibles para pruebas genómicas de cáncer..

Fundación One CDX. Esta es una prueba aprobada por la FDA que se utiliza para trazar el perfil genómico de los tumores sólidos. Analiza MSI y TMB e incluye la opción de pruebas de inmunohistoquímica PD-L1 (un biomarcador relacionado con el sistema inmunitario que se puede ver en las células del tumor). Esto ayuda al médico a tomar decisiones informadas sobre la terapia contra el cáncer que debe seguir. Foundation One CDX está cubierto por Medicare y Medicare Advantage siempre y cuando el paciente con el tumor sólido cumpla con los criterios establecidos por el CMS (Centros para Medicare y Medicaid). Según Foundation Medicine, esta prueba se puede usar para el cáncer como el cáncer de pulmón de células no pequeñas, el melanoma, el cáncer de ovario, el cáncer de mama, el cáncer colorrectal y algunos otros tumores sólidos..
Fundación One Liquid. A diferencia de la mayoría de las otras pruebas genómicas de cáncer que se basan en el tejido de biopsia sólido para recopilar información, esta prueba en particular se basa en una extracción de sangre. Es típico de los pacientes con cáncer que ya se encuentran en etapas avanzadas y proporciona resultados en MSI y genes seleccionados seleccionados. Esta prueba puede ser realizada por pacientes con cáncer que tienen tumores de pulmón, mama, próstata, gastrointestinales, melanoma o tumores sólidos del cerebro. No está cubierto por Medicare..

Fundación One Heme. Esta prueba se utiliza para perfilar la genética de los sarcomas y las neoplasias malignas hematológicas (cánceres que comienzan en las células sanguíneas que forman la sangre o en el sistema inmunitario). Los resultados de la prueba muestran las mutaciones en los genes y sugieren terapias de tratamiento disponibles, así como ensayos clínicos disponibles / adecuados. Foundation One Heme utiliza no solo la secuenciación de ADN sino también la secuenciación de ARN, y proporciona información sobre TMB y MSI. Todo esto ayuda al médico a decidir la mejor terapia para el paciente. A diferencia de las otras dos pruebas, Foundation One Heme se puede usar para evaluar sarcomas como el sarcoma de Ewing y los leiomiosarcomas y tumores no sólidos como leucemias, síndromes mielodisplásicos, linfomas, mieloma múltiple y neoplasias mieloproliferativas.

Salud del guardia
Guardant Health atiende a pacientes cuyo cáncer ya está en la etapa avanzada. Su prueba Guardant360 proporciona resultados genómicos de muestras extraídas de sangre; esto es muy útil cuando una biopsia es técnicamente difícil. Guardant360 está disponible para diferentes tipos de tumores, incluido el cáncer de pulmón.
Myriad Genetics
Myriad Genetics es una compañía de diagnóstico molecular que cuenta con una serie de opciones disponibles para que los pacientes con cáncer exploren la medicina de precisión..

EndoPredict. Esta es una prueba genómica que se usa para predecir la probabilidad de recurrencia en mujeres con cáncer de mama invasivo en etapa temprana, específicamente "con ER +, estado de receptor HER2 y que son ganglios negativos (N0) y ganglios positivos (N1)".
Prueba de prolaris. Esta prueba mide qué tan rápido y agresivo está creciendo el tumor de próstata de un paciente.

Disponibilidad

En teoría, las pruebas genómicas están disponibles para todos los pacientes con cáncer. Desafortunadamente, en parte debido a lo caro que es, las pruebas genómicas no se han convertido en un tratamiento de rutina para todos los tipos de cáncer. En última instancia, depende del médico del paciente determinar si existe la necesidad de hacerlo. A pesar de la gran utilidad de las pruebas genómicas, la efectividad depende del caso individual.

Limitaciones

Tenga en cuenta que, a pesar de sus beneficios, las pruebas genómicas para el tratamiento del cáncer tienen algunas limitaciones. Es posible que no se identifique ninguna mutación genética durante la prueba, e incluso si se observa una mutación genética, es posible que no haya ninguna terapia disponible..
Sepa que las células cancerosas cambian con el tiempo, por lo que las mutaciones / alteraciones observadas en un tumor en un punto pueden cambiar. Además, algunos tumores no son uniformes, y debido a que las pruebas genómicas solo utilizan una pequeña parte del tumor, es posible que no se descubran las mutaciones que existen en otras partes del tumor que no se examinaron. Esto significa que si se trata con una terapia que se dirige a las mutaciones identificadas, las células cancerosas que tienen las mutaciones que no se detectaron y se enfocaron pueden seguir creciendo..

Una palabra de Verywell

Las pruebas genómicas son una forma muy útil y eficaz de garantizar que reciba el mejor tratamiento para su cáncer. Discuta sus opciones ampliamente con su médico y no tenga miedo de preguntar si es aconsejable que se someta a pruebas genómicas para su cáncer. No dude en buscar una segunda opinión médica si cree que las pruebas genómicas pueden ser beneficiosas, pero su oncólogo piensa lo contrario..
Al elegir la mejor compañía de pruebas genómicas de cáncer para usar, haga su investigación exhaustivamente, si es posible, con la ayuda de amigos y familiares. Esto lo ayudará a estar seguro de que se está realizando el mejor tipo de prueba para el cáncer en particular que tiene y la etapa en la que se encuentra. Finalmente, las pruebas genómicas para el cáncer pueden ser muy costosas. Asegúrese de confirmar su póliza de seguro.
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