Pruebas genéticas para el cáncer de mama
Algunas mutaciones genéticas no se heredan, pero son somáticas, lo que significa que los genes cambian durante su vida y no se reparan. Las personas que están en estas categorías tienen algunas opciones sobre la prevención y el tratamiento del cáncer de mama, pero necesitan saber con seguridad si tienen esas mutaciones genéticas..
Prueba genética
Las mujeres y los hombres que tienen versiones mutadas de los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un riesgo más alto que el promedio de desarrollar cáncer de mama. Estos genes también están asociados con un mayor riesgo de cáncer de ovario, páncreas y próstata.A medida que avanza la investigación genética, los científicos encuentran otros genes que indican riesgo de cáncer de mama y otros tipos de cáncer, así como afecciones benignas. La prueba se realiza en una muestra de sangre, pero como los resultados pueden cambiar la vida, también se recomienda la asesoría genética.
Toma de decisiones
Las personas con antecedentes familiares de cáncer de mama o cáncer de ovario pueden portar el gen BRCA mutado. Los hombres y las mujeres que están preocupados por su riesgo de cáncer de mama pueden querer visitar a un asesor genético para analizar su historial de salud familiar, así como otros factores, para determinar si una prueba genética sería útil.Si ya le han diagnosticado cáncer de mama, se puede analizar una muestra de sangre para que su médico pueda diseñar el tratamiento más efectivo, oportuno y apropiado para eliminar su cáncer y prevenir la recurrencia. Los grupos de alto riesgo incluyen:
- Ascendencia judía ashkenazí (Europa oriental y central)
- Uno o más parientes BRCA positivos, mujeres o hombres
- Cáncer de mama en dos o más parientes cercanos (familia inmediata)
- Miembros de la familia diagnosticados con cáncer de mama antes de los 50 años
- Miembro de la familia inmediata con cáncer en ambos senos.
- Varios casos familiares de cáncer de ovario.
- Determine si tiene los genes BRCA mutados
- Evaluar las opciones de prevención.
- Personalizar las opciones de tratamiento.
- Evitar el tratamiento excesivo o insuficiente
- Reducir los efectos secundarios del tratamiento.
- Tratamiento adecuado para prevenir la recurrencia.
Cubriendo el costo
Dependiendo de la compañía con la que esté asegurado, su seguro de salud podría o no cubrir la prueba. La secuenciación completa de ambos genes BRCA que verifica cualquier mutación que pudiera ocurrir costará alrededor de $ 2,400. Las pruebas genéticas en el hogar cuestan entre $ 295 y $ 1,200. O podría hacerse la prueba de las tres mutaciones BRCA más comunes que pueden costar alrededor de $ 650. Medicaid no cubre el costo de la prueba..Resultados y seguimiento
Si decide seguir adelante con una prueba genética, le darán una muestra de sangre o tejido que se enviará a un laboratorio especial para su análisis. Los resultados se devolverán en cuatro o cinco semanas y debe reunirse con un asesor genético para revisar y discutir sus resultados..También recibirá un resumen escrito de los resultados de su prueba. Asegúrese de comprender sus resultados y las opciones de prevención o tratamiento. Es posible que no necesite más seguimiento que mantenerse alerta y asegurarse de realizarse mamografías y autoexámenes de mamas con regularidad..
Tomando acción
Un resultado positivo para BRCA1 o BRCA2 puede ser una llamada a la acción de su parte. Es posible que desee considerar cuidadosamente sus opciones de prevención y tratamiento, así como sus otros factores de riesgo (edad, raza, entorno, dieta, salud general) antes de embarcarse en cirugía, quimioterapia o medicamentos hormonales..Por otro lado, las pruebas negativas no son una garantía absoluta de que nunca desarrollará cáncer de mama, ya que otros factores como el consumo de alcohol, fumar, el estilo de vida sedentario, la edad, el estado menopáusico u otros factores de riesgo genético no identificados pueden aumentar su riesgo..
Prueba de bricolaje
Puede solicitar un kit de prueba genética en el hogar, pero a diferencia de una prueba de embarazo en una farmacia, no obtendrá resultados en unos minutos. Una vez que llegue el kit, deberá dirigirse a una clínica para una extracción de sangre y su muestra se enviará al laboratorio.Los resultados volverán en aproximadamente un mes, informados por teléfono y por escrito. Los resultados serán tan válidos como los que obtenga de un asesor genético, pero no habrá apoyo emocional ni orientación médica para tratar los resultados..
