Pruebas genéticas en la enfermedad de Parkinson
Los genes se transportan en nuestro ADN, unidades de herencia que determinan los rasgos que se transmiten de padres a hijos. Heredamos unos 3 mil millones de pares de genes de nuestras madres y padres. Determinan el color de nuestros ojos, qué tan altos podemos ser y, en algunos casos, el riesgo que tenemos al desarrollar ciertas enfermedades..
Como médico, sé el papel que juega la genética en la determinación de nuestra salud. El grado de influencia que tienen nuestros genes varía según la enfermedad, pero tanto los factores ambientales como los genéticos contribuyen al desarrollo de la enfermedad en cierta medida..
Pruebas Genéticas en Parkinson's enfermedad
En la enfermedad de Parkinson, la gran mayoría de los casos son lo que llamamos esporádicos sin una causa identificable. Estos casos "no familiares" significan que ningún otro miembro de la familia tiene Parkinson. Sin embargo, aproximadamente el 14 por ciento de las personas afectadas con Parkinson tienen un familiar de primer grado (padres, hermanos o hijos) que también viven con la enfermedad. En estos casos familiares, los genes mutados que causan esta enfermedad pueden heredarse en un patrón dominante o recesivo..Muchos familiares afectados en diferentes generaciones generalmente se encuentran en familias que tienen un gen de Parkinson dominante. Un ejemplo de este tipo de herencia es la mutación genética SNCA que resulta en la producción de una proteína llamada alfa-sinucleína. Esta proteína constituye los cuerpos de Lewy que se encuentran en los cerebros de las personas con Parkinson. Otras mutaciones, LRRK2, VPS35 y EIF4G1, también se heredan predominantemente..
En contraste, las mutaciones recesivas que actúan como un factor de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de Parkinson están representadas por casos dentro de una generación como en los hermanos. Las mutaciones genéticas de los genes PARKIN, PINK1 y DJ1 son ejemplos de este tipo de herencia..
Estas son algunas de las mutaciones que se conocen, pero hay más que se están descubriendo de forma continua. Sin embargo, tenga en cuenta que la mayoría de las formas genéticas tienen bajos índices de expresión o penetrancia, lo que básicamente significa que el hecho de que tenga el gen no significa que obtendrá la enfermedad de Parkinson. Incluso en el caso de las mutaciones LRRK2, que son de naturaleza dominante, la presencia del gen no equivale al desarrollo de la enfermedad.
¿Cuándo deberían realizarse las pruebas genéticas para el Parkinson?'s ser hecho?
Su médico puede sugerirlo si su diagnóstico de Parkinson se produce a una edad temprana (menos de 40 años), si a varios familiares en su historial familiar también se les ha diagnosticado la misma enfermedad, o si tiene un alto riesgo de padecer Parkinson familiar, según su etnicidad (aquellos con antecedentes Ashkenazi judíos o norteafricanos).Sin embargo, ¿cuál es el beneficio de tener las pruebas realizadas en el momento presente? La información puede ser importante para la planificación familiar de algunas personas, aunque como dije, aunque el gen se transmita, no necesariamente equivale al desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, el riesgo es mayor en las mutaciones genéticas dominantes frente a las recesivas, en promedio, si una persona tiene un pariente de primer grado con Parkinson (es decir, un padre o un hermano), su riesgo de desarrollar la enfermedad es de 4 a 9 por ciento más que la población general.
Tenga en cuenta que actualmente, para la persona que se está examinando, no hay cambios en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson basándose en los hallazgos genéticos. Sin embargo, en el futuro, cuando existan tratamientos para retrasar la aparición de la enfermedad o para evitar que se desarrolle, la identificación de las personas en riesgo será muy importante..
Pruebas Genéticas e Investigación para el Parkinson's
Aunque puede que no haya un beneficio directo para usted en este momento, los resultados de las pruebas genéticas pueden ayudar a profundizar la investigación del Parkinson al permitir que los científicos comprendan mejor la enfermedad y, en consecuencia, desarrollen nuevos tratamientos. Por ejemplo, una mutación en el gen que codifica la proteína alfa-sinucleína (SNCA) conduce a un tipo específico de enfermedad de Parkinson familiar. Aunque esta mutación solo representa un pequeño porcentaje de casos, el conocimiento de esta mutación ha tenido efectos más amplios. El estudio de esta mutación genética condujo al descubrimiento de que la alfa-sinucleína se agrupa para formar cuerpos de Lewy que se han encontrado sistemáticamente en el cerebro de todos los individuos con enfermedad de Parkinson, no solo con la mutación SNCA. Por lo tanto, una mutación genética ha llevado a un hallazgo crítico en el campo de la investigación de Parkinson.Las pruebas genéticas son una decisión muy personal pero una nota de precaución: en cualquier momento que se consideren pruebas genéticas, particularmente en una condición de enfermedad donde no hay un cambio en el tratamiento basado en los hallazgos genéticos, sería mi recomendación consultar a un asesor genético para discutir el impacto. Esta información tendrá sobre usted el paciente y su familia..
