Una visión general del síndrome de Down
Si acaba de descubrir que su propio bebé tiene síndrome de Down, es probable que tenga innumerables preguntas y preocupaciones. Incluso puede que tenga un poco de miedo sobre cómo cuidará a un niño que probablemente tendrá muchos desafíos físicos e intelectuales a lo largo de su vida..
Sin embargo, desde que el trastorno fue descrito por primera vez por un médico británico llamado John Langdon Down en 1866, los investigadores médicos han aprendido mucho sobre el síndrome de Down, desde la comprensión de la gran variedad de síntomas y características que causa hasta el desarrollo de terapias y enfoques educativos para ayudar a quienes la padecen.
Para que un niño con síndrome de Down alcance su máximo potencial, la intervención temprana es clave. Como padre, cuanto más aprenda sobre el síndrome de Down y cuanto antes lo aprenda, mejor equipado estará para preparar a su hijo (ya usted mismo) para el éxito.
Genética
Cada célula en el cuerpo humano se origina a partir de un óvulo fertilizado, o cigoto, que se duplica una y otra vez para crear las diferentes células y tejidos del cuerpo. Para comprender el síndrome de Down, es útil tener algunos conocimientos básicos sobre los cromosomas y los genes..Los cromosomas, así como los genes que se encuentran en ellos, vienen en pares. Cada cromosoma contiene los genes que proporcionan información específica sobre el cuerpo, desde el color de los ojos y la altura potencial hasta los rasgos como los hoyuelos y el riesgo de ciertas enfermedades..
¿Qué causa el síndrome de Down??
Normalmente, los seres humanos heredan 23 pares de cromosomas de ambos padres por un total de 46. Sin embargo, las personas con síndrome de Down terminan con 47 cromosomas porque obtienen una copia adicional del cromosoma 21. Esto sucede cuando el 21 par de cromosomas de cualquiera de los dos El huevo o el esperma no se separan.Los tipos
Aunque el término clínico general para el síndrome de Down es trisomía 21, este término en realidad se refiere a uno de los tres tipos de anomalías del cromosoma 21. Los tres tipos de síndrome de Down son afecciones genéticas, pero solo el 1% de los casos de síndrome de Down se transmiten de padres a hijos a través de los genes..Los tres tipos de síndrome de Down son:
- Trisomía completa 21: Esta es la anomalía cromosómica más común observada en niños. Es responsable del 95 por ciento de los casos de síndrome de Down. El cromosoma adicional proviene de la madre el 88 por ciento del tiempo y del padre el 12 por ciento del tiempo.
- Trisomía 21 translocación: Esto ocurre cuando dos cromosomas, uno de los cuales es un número 21, se unen en los extremos, creando dos cromosomas independientes y un cromosoma número 21 unido a otro cromosoma. Aproximadamente el 75 por ciento de las translocaciones ocurren por casualidad. El resto se hereda de un padre conocido como "portador equilibrado". Aunque el síndrome de Down por translocación se produce a través de un mecanismo diferente al de la trisomía 21, las características físicas y las características que marcan la condición son las mismas.
- Trisomía mosaico 21: En esta rara forma de síndrome de Down, que representa solo del 2 al 3 por ciento de los casos, solo algunas células tienen una copia adicional del cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down en mosaico pueden tener todas las características de la trisomía 21 completa, ninguna de las características , o caer en algún lugar entre.
Los síntomas
El síndrome de Down se asocia con una serie de síntomas y características. No todos los que tienen la enfermedad los tendrán todos, pero hay algunos que afectarán a la mayoría de las personas que tienen el trastorno..Características físicas
Las características más obvias del síndrome de Down son las características físicas que, por lo general, son bastante fáciles de reconocer, incluidos los ojos pequeños, con forma de almendra, hacia arriba, los rasgos faciales pequeños, una lengua grande que puede sobresalir un poco y una constitución corpulenta corta. Casi todos los bebés con síndrome de Down tienen un tono muscular bajo o hipotonía, que puede retardar el logro de ciertos hitos físicos. La hipotonía también puede contribuir a problemas ortopédicos, como articulaciones inestables y una anomalía en la parte superior del cuello denominada inestabilidad atlantoaxial.
Muchas personas con síndrome de Down se enfrentan a una serie de problemas médicos a lo largo de sus vidas. Los más comunes van desde problemas con la audición y la visión hasta defectos cardíacos. Otros incluyen defectos gastrointestinales y enfermedad de la tiroides. Alrededor del 1 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de leucemia (un tipo de cáncer que afecta los glóbulos blancos).
Retrasos en el desarrollo y el aprendizaje
Todas las personas con síndrome de Down tienen algún grado de discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo, lo que significa que tienden a aprender lentamente y pueden tener problemas con el razonamiento y el juicio complejos. Existe una idea errónea de que los niños con síndrome de Down tienen límites predeterminados en su capacidad para aprender, pero esto es totalmente falso. Es imposible predecir el grado de discapacidad intelectual que tendrá un bebé con síndrome de Down.
Rasgos de personalidad, comportamiento y psicológicos
Un estereotipo común sobre el síndrome de Down es que las personas que padecen el trastorno son siempre felices y sociables. De hecho, experimentan la misma gama completa de emociones que los demás. La condición también está vinculada a altas tasas de trastornos de ansiedad, depresión y trastorno obsesivo-compulsivo.
Las personas con síndrome de Down a veces son consideradas obstinadas debido a una necesidad innata de tener una rutina y una igualdad para dar sentido a las complejidades de la vida cotidiana, y se les da la charla personal como una forma de procesar la información..
Características comunes del síndrome de Down
Causa y factores de riesgo
El síndrome de Down es causado por una anomalía cromosómica. Se estima que hay 400 genes en el cromosoma 21, lo que básicamente significa que las personas con síndrome de Down tienen 400 "instrucciones adicionales". Si bien esto suena como algo bueno, en realidad es como agregar ingredientes adicionales e innecesarios a una receta: todavía obtendrá el mismo plato básico, pero con cambios notables.Por lo general, esto sucede de manera bastante aleatoria. Sin embargo, hay tres factores de riesgo conocidos para el síndrome de Down.
La edad materna es una. Las probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down aumentan a medida que la mujer crece..
Edad materna y riesgo de síndrome de Down:
- Edad 35: el riesgo es 1 en 385
- Edad 40: el riesgo es 1 en 106
- Edad 45: el riesgo es 1 en 30
Causas y factores de riesgo del síndrome de Down
Diagnóstico
Un bebé con síndrome de Down puede identificarse al nacer o poco después basándose en características físicas distintas, como una cabeza más pequeña de lo normal, ojos inclinados hacia arriba, una boca pequeña con una lengua saliente y un solo pliegue (en lugar de dos ) a través de la palma de la mano, y un gran espacio entre el dedo gordo y el segundo.Los bebés con síndrome de Down también tienden a ser "flojos", lo que significa que tienen un tono muscular bajo (hipotonía). Y algunos nacen con ciertos problemas de salud graves asociados con el síndrome de Down, como defectos cardíacos y defectos gastrointestinales..
Para confirmar que un niño con tales características tiene síndrome de Down, un análisis de cromosomas, llamado cariotipo, Se puede hacer usando una muestra de sangre del bebé..
Pero las pruebas son tales que el síndrome de Down también puede identificarse (o al menos sospecharse) antes del nacimiento. Pruebas y exámenes prenatales que pueden ayudar a predecir que un bebé nacerá con síndrome de Down incluyen:
- Ultrasonido: También llamada ecografía, esta prueba de imágenes de un feto en desarrollo a veces detecta signos físicos sutiles que apuntan a un mayor riesgo de síndrome de Down.
- Cribado del suero materno: Una prueba de la sangre de una futura mamá entre las semanas 15 y 20 de embarazo, la prueba cuádruple puede sugerir que un feto está en riesgo de síndrome de Down. Sin embargo, no es un diagnóstico definitivo..
- Amniocentesis: Esta prueba implica el uso de una muestra de líquido amniótico para crear un cariotipo. Si hay un número adicional de 21, se diagnostica el síndrome de Down. Se realiza un amnio entre 15 y 20 semanas..
- Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): Al igual que con amnio, las pruebas de CVS utilizan el cariotipo para diagnosticar el síndrome de Down. Sin embargo, las células examinadas se toman de la placenta en lugar del saco amniótico. CVS se realiza a las 11 a 13 semanas de embarazo..
Tratamiento
No hay cura para el síndrome de Down. Desde la infancia, cada persona con la afección tendrá diferentes problemas físicos, intelectuales y emocionales que deberán ser tratados de forma individual, generalmente con la ayuda y el apoyo de un equipo de médicos, terapeutas y trabajadores sociales..Médico de Síndrome de Down Guía de discusión
Obtenga nuestra guía imprimible para su próxima cita con el médico para ayudarlo a hacer las preguntas correctas.
Además del tratamiento médico, las personas con síndrome de Down pueden beneficiarse de la terapia física, la terapia del habla, la terapia ocupacional u otras intervenciones dirigidas a desafíos específicos.
Algunos niños necesitan ayuda para lidiar con problemas emocionales y de comportamiento, como actuar cuando tienen problemas para comunicarse, y un psicólogo u otro experto en salud mental pueden ayudarlo..
Finalmente, hay un número cada vez mayor de dispositivos de asistencia que pueden ser útiles para las personas con síndrome de Down, según los NIH. Los ejemplos incluyen dispositivos que amplifican el sonido, computadoras con pantallas táctiles o teclados de letras grandes, e incluso lápices especiales para facilitar la escritura.
Tratamiento de condiciones causadas por el síndrome de Down
Albardilla
Aprender que su bebé tiene síndrome de Down puede causar una gran cantidad de emociones, y no hay duda de que usted y su familia se enfrentarán a desafíos difíciles. Para poder cuidar de la mejor manera a su hijo, también deberá cuidar su propia salud para que tenga mucha fuerza y resistencia. Acomodarse en su nueva realidad puede llevar tiempo, permítase ajustarse y aprender.Una de las mejores maneras de lidiar con el síndrome de Down es buscar a otros padres de niños con el trastorno. Puede unirse a un grupo de apoyo local que se reúna en persona o encontrar uno en línea.
Otras estrategias para sobrellevar el síndrome de Down incluyen aprender a "vivir el momento", como lo sugiere la NDSS, y concentrarse en todas las cosas maravillosas que usted y su hijo pueden hacer y disfrutar juntos.
Lidiando con el síndrome de Down
Una palabra de Verywell
La mayoría de las personas con síndrome de Down llevan una vida feliz y decidida. Muchos pueden tener trabajos, vivir de manera independiente y tener relaciones. En 1983, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down era la edad de 25 años. Hoy en día, las personas con el trastorno viven hasta una edad promedio de 60 años. . Dependiendo de su nivel de discapacidad, eso podría significar prepararlo para vivir solo o con amigos, o en un hogar grupal que brindará apoyo continuo.Pero si está comenzando este viaje, recuerde que el camino por delante no se puede trazar exactamente. Aprenda todo lo que pueda, siga las indicaciones de su hijo y, lo que es más importante, hágalo día a día..
Características comunes del síndrome de Down
