Trombocitopenia amegacariocítica congénita
Síntomas de la trombocitopenia amegacariocítica congénita
La mayoría de las personas con CAMT se identifican en la infancia, generalmente poco después del nacimiento. Similar a otras condiciones con trombocitopenia, el sangrado es a menudo los primeros síntomas. El sangrado ocurre típicamente en la piel (llamada significado), boca, nariz y tracto gastrointestinal. Casi todos los niños diagnosticados con CAMT tuvieron algunos hallazgos en la piel. El sangrado más preocupante es la hemorragia intracraneal (cerebro), pero afortunadamente no sucede con frecuencia..La mayoría de los síndromes de insuficiencia de la médula ósea hereditaria, como la anemia de Fanconi o la disqueratosis congénita, tienen defectos de nacimiento evidentes. Los bebés con CAMT no tienen defectos de nacimiento específicos que estén asociados con él. Esto puede ayudar a distinguir la CAMT de otra afección que se presenta al nacer con trombocitopenia llamada trombocitopenia sin síndrome de radio (TARS). Esta afección tiene trombocitopenia grave pero se caracteriza por antebrazos más cortos..
Diagnóstico
El recuento sanguíneo completo (CBC, por sus siglas en inglés) es un examen de sangre que se extrae cuando alguien tiene sangrado por razones desconocidas. En la CAMT, el CBC revela una trombocitopenia grave con un recuento de plaquetas, generalmente de menos de 80,000 células por microlitro sin anemia (bajo recuento de glóbulos rojos) o cambios en el recuento de glóbulos blancos. Existen numerosas razones para que un recién nacido tenga trombocitopenia, por lo que el tratamiento probablemente incluya descartar infecciones múltiples como la rubéola, el citomegalovirus (CMV) y la sepsis (infección bacteriana grave). La trombopoyetina (también llamada factor de crecimiento y desarrollo megacariocítico) es una proteína que estimula la producción de plaquetas. Los niveles de trombopoyetina en personas con CAMT son elevados.Después de descartar las causas más comunes de trombocitopenia, puede requerirse una biopsia de médula ósea para evaluar la producción de plaquetas. La biopsia de médula ósea en CAMT revelará casi una ausencia completa de megacariocitos, la célula sanguínea que produce plaquetas. La combinación de recuento plaquetario severamente bajo y ausencia de megacariocitos es diagnóstica para CAMT. La CAMT es causada por mutaciones en el gen MPL (receptor de trombopoyetina). Se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben llevar el rasgo para que su hijo desarrolle la enfermedad. Si ambos padres son portadores, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con CAMT. Si se desea, se pueden enviar pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen MPL, pero esta prueba no es necesaria para hacer el diagnóstico.
Tratamiento
El tratamiento inicial está dirigido a detener o prevenir el sangrado con transfusiones de plaquetas. Las transfusiones de plaquetas pueden ser muy efectivas, pero los riesgos y beneficios deben sopesarse cuidadosamente ya que algunas personas que reciben múltiples transfusiones de plaquetas pueden desarrollar anticuerpos plaquetarios que reducen la efectividad de este tratamiento. Aunque algunas formas de trombocitopenia pueden tratarse con trombopoyetina, debido a que las personas con CAMT no tienen suficientes megacariocitos para producir plaquetas adecuadamente, no responden a este tratamiento.Aunque inicialmente solo se afectan las plaquetas, con el tiempo se puede desarrollar anemia y leucopenia (bajo recuento de glóbulos blancos). Esta disminución de los tres tipos de células sanguíneas se llama pancitopenia y puede resultar en el desarrollo de anemia aplásica severa. Esto generalmente ocurre entre los 3 y 4 años de edad, pero puede ocurrir en una edad mayor en algunos pacientes..
La única terapia curativa en la actualidad es un trasplante de células madre (o médula ósea). Este procedimiento utiliza células madre de donantes muy similares (generalmente un hermano si está disponible) para reanudar la producción de células sanguíneas en la médula ósea.
